Scoliose et maladie de Pompe
La plupart des patients atteints de glycoglénose musculaire de type II (ou maladie de Pompe) sont désormais enregistrés dans un registre international destiné à mieux connaître l’histoire naturelle de la maladie et à optimiser l’administration de l’enzymothérapie substitutive (Myozyme®).
Dans un article publié en août 2011, des spécialistes de la maladie de Pompe se sont intéressés à la prévalence des déformations du rachis à partir des données cliniques contenues dans le registre international chez 711 patients. Une scoliose a ainsi été documentée radiologiquement et cliniquement chez un tiers des personnes concernées, surtout dans les tranches d’âge 2-13 ans et 13-20 ans. Les formes du nourrisson, habituellement les plus sévères, étaient relativement peu concernées. Le fait d’être en fauteuil roulant majorait clairement le risque de scoliose. De même, la scoliose pouvait retentir sur la fonction respiratoire. Cette étude illustre l’intérêt potentiel de l’exploitation statistique d’un registre de patients même si des efforts de standardisation des méthodes de mesure (notamment pour les déformations rachidiennes) restent à mettre en place.
The prevalence and impact of scoliosis in Pompe disease: Lessons learned from the Pompe Registry.
Roberts M, Kishnani PS, van der Ploeg AT, Müller-Felber W, Merlini L, Prasad S, Case LE.
Mol Genet Metab., 2011 (Aout).
Soutenez le Téléthon en ligne
L’espace communautaire
Les news de la communauté
-
Forum : Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ... -
VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon
Notre bébé soutien le Téléthon
03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon
-
Maladies
Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.
-
Maladies
Bonjour
nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?
merci de vos réponses
-
Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ... -
Maladies
Bonjour à tous,
Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...
