186ème workshop international ENMC
Le 186ème workshop ENMC (European Neuromuscular Centre, une organisation internationale visant à soutenir la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires.) portant sur les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) s’est déroulé du 24 au 26 juin 2011 à Naarden (Pays-Bas). Il a réuni 22 participants (cliniciens, chercheurs, parents) impliqués dans la recherche ou les soins dans les SMC et venus de 7 pays (Royaume-Uni, Allemagne, Espagne, France, Bulgarie, Suisse et Etats-Unis).
Les sujets abordés ont porté sur les avancées récentes dans la compréhension des SMC, les difficultés de diagnostic, les manifestations cliniques liées aux nouveaux gènes (depuis le dernier workshop ENMC sur les SMC qui avait eu lieu en 2004, 4 nouveaux gènes ont été découvert : DOK7, AGRN, LAMB2 et GFTP1), les approches thérapeutiques et le suivi à long terme et le besoin de recherche coordonnée et concertée.
186th ENMC International Workshop: Congenital myasthenic syndromes 24-26 June 2011, Naarden, The Netherlands.
Chaouch A, et coll. Beeson D, Hantaï D, Lochmüller H
Neuromuscul Disord., 2012 (Jan).
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Les news de la communauté
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Forum : Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ... -
VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon
Notre bébé soutien le Téléthon
03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon
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Maladies
Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.
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Maladies
Bonjour
nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?
merci de vos réponses
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Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
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Maladies
Bonjour à tous,
Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...
