Les Avancées de la recherche 2012


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Les Avancées de la recherche Savoir et comprendre ont été mises à jour. Elles font le point de la recherche par maladie neuromusculaire ou groupe de maladies neuromusculaires : Que sait-on des mécanismes de la maladie ? Quelles sont les pistes thérapeutiques explorées ? Y a-t-il des essais cliniques ?
08/06/2012

Les Avancées de la recherche Savoir et comprendre sont des documents qui présentent l'état actuel des avancées scientifiques et médicales dans le domaine des maladies neuromusculaires.


Mises à jour tous les ans à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM-Téléthon, elles proposent une synthèse de l'actualité de la recherche dans :
- l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SM1,
- les canalopathies musculaires,
- la dystrophie myotonique de Steinert,
- la dystrophie myotonique de type 2,
- les dystrophies musculaires congénitales,
- la dystrophie musculaire oculopharyngée,
- les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker,
- les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss,
- les glycogénoses,
- la maladie de Pompe,
- les maladies de Charcot-Marie-Tooth,
- les myopathies des ceintures,
- les myopathies congénitales,
- les myopathies distales,
- la myopathie facio-scapulo-humérale,
- la myasthénie auto-immune,
- les myopathies inflammatoires,
- les myopathies myofibrillaires,
- les myopathies mitochondriales,
- les syndromes myasthéniques congénitaux.