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Maladies
19/05/2013
En juin va s'ouvrir au public l’Observatoire National Français pour les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, une base de données soutenue par l'AFM-Téléthon.
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Maladies
29/04/2013
Les familles pourront aborder le 1er juin à Paris, les avancées de la recherche et la prise en charge diététique et nutritionnelle avec chercheurs et médecins.
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Maladies
10/04/2013
GSK a annoncé une amélioration significative de la marche chez les malades souffrant de myopathie de Duchenne traités durant un an avec le drisapersen qui favorise un saut d’exon ; un essai de phase II auquel l’Institut de Myologie a collaboré.
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Maladies
03/04/2013
L’équipe de S. van der Maarel a mis au point une souris modèle de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) présentant un nombre réduit de répétitions D4Z4.
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Maladies
03/04/2013
Une collaboration internationale a identifié le gène à l’origine de la LGMD1F : le gène de la transportine 3
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Maladies
03/04/2013
La fréquence et les manifestations cliniques dues à des mutations dans le gène ANO5 ont fait l'objet de deux études publiées en avril 2013.
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Maladies
02/04/2013
Une collaboration internationale a mis en évidence un nouveau gène à l’origine du syndrome de Walker-Walburg : le gène B3GNT1.
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Maladies
02/04/2013
Une équipe française a identifié des anomalies dans deux nouveaux gènes à l’origine de dystrophies musculaires congénitales avec malformation oculo-cérébrale.
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Maladies
02/04/2013
Dans un article publié en mars 2013, une collaboration internationale rapporte l’identification d’un nouveau gène à l’origine d’alpha-dystroglycanopathie : le gène B3GALNT2.
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02/04/2013
L’eculizumab est bien toléré et a été efficace dans un essai de phase II réalisé chez 14 personnes atteintes de myasthénie auto-immune réfractaire.
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29/03/2013
Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.
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Maladies
27/03/2013
L’équipe d’I. Richard de Généthon, le laboratoire créé et soutenu par l'AFM-Téléthon, a mis au point une stratégie pour identifier les interactions entre les protéines impliquées dans les myopathies des ceintures.
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20/03/2013
La société Biomarin a publié un communiqué de presse indiquant les résultats de l'essai d'enzymothérapie substitutive avec le BMN-701 dans la maladie de Pompe. Fort de ces résultats, elle compte déposer un dossier auprès des autorités sanitaires compétentes pour mettre en place un nouvel essai international.
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11/03/2013
Une équipe d’I-Stem a mis en évidence des anomalies de développement des cellules nerveuses porteuses d’une anomalie génétique à l’origine de la dystrophie myotonique de Steinert (DM1).
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11/03/2013
Deux publications du début de l’année 2013 rapportent la mise en évidence de l'anomalie génétique responsable de la myopathie distale de Welander dans le gène TIA1.
