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26/04/2013
Généthon a étudié les interactions entre des protéines des myopathies des ceintures et d’autres protéines de l’organisme. Ces liens forment un réseau dense appelé Interactome.
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03/04/2013
L’équipe de S. van der Maarel a mis au point une souris modèle de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) présentant un nombre réduit de répétitions D4Z4.
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03/04/2013
Une collaboration internationale a identifié le gène à l’origine de la LGMD1F : le gène de la transportine 3
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03/04/2013
La fréquence et les manifestations cliniques dues à des mutations dans le gène ANO5 ont fait l'objet de deux études publiées en avril 2013.
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02/04/2013
Une collaboration internationale a mis en évidence un nouveau gène à l’origine du syndrome de Walker-Walburg : le gène B3GNT1.
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02/04/2013
Une équipe française a identifié des anomalies dans deux nouveaux gènes à l’origine de dystrophies musculaires congénitales avec malformation oculo-cérébrale.
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02/04/2013
Dans un article publié en mars 2013, une collaboration internationale rapporte l’identification d’un nouveau gène à l’origine d’alpha-dystroglycanopathie : le gène B3GALNT2.
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27/03/2013
L’équipe d’I. Richard de Généthon, le laboratoire créé et soutenu par l'AFM-Téléthon, a mis au point une stratégie pour identifier les interactions entre les protéines impliquées dans les myopathies des ceintures.
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20/03/2013
La société Biomarin a publié un communiqué de presse indiquant les résultats de l'essai d'enzymothérapie substitutive avec le BMN-701 dans la maladie de Pompe. Fort de ces résultats, elle compte déposer un dossier auprès des autorités sanitaires compétentes pour mettre en place un nouvel essai international.
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12/03/2013
L’AFM-Téléthon apporte un soutien financier au Fonds de recherche sur l’hyperplasie congénitale des surrénales (IFCAH), l’association des parents de malades touchés par cette pathologie. Les projets de recherche pourraient être utiles à d’autres maladies rares.
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11/03/2013
Une équipe d’I-Stem a mis en évidence des anomalies de développement des cellules nerveuses porteuses d’une anomalie génétique à l’origine de la dystrophie myotonique de Steinert (DM1).
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11/03/2013
Deux publications du début de l’année 2013 rapportent la mise en évidence de l'anomalie génétique responsable de la myopathie distale de Welander dans le gène TIA1.
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05/03/2013
Un essai de phase I, mené par une équipe de l'Université de Columbia (États-Unis), a évalué l’innocuité, la tolérance et le devenir dans l'organisme (pharmacocinétique) de doses croissantes d’ISIS-SMNRx, chez 28 personnes atteintes de SMA (15 avec une SMA de type II et 13 avec une SMA de type III), âgées de 2 à 14 ans.
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01/03/2013
Après une évaluation intermédiaire positive, l’essai clinique financé en grande partie par l’AFM-Téléthon dans le cadre de son partenariat avec Trophos, se poursuit. Les résultats de l’étude sont prévus pour la fin 2013.
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28/02/2013
Les résultats d’un essai clinique rendent compte de l’inefficacité, voire de la nocivité, du déflazacort dans le traitement des dysferlinopathies.
