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29/11/2012
Dans un article publié en novembre 2012, une équipe a développé le premier modèle animal qui présente des caractéristiques de la FSH humaine. Il s’agit d’un poisson zèbre qui a reçu une injection d’une très faible quantité d’ARNm DUX4.
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29/11/2012
Une équipe allemande a publié en novembre 2012 les résultats de leurs travaux dont le but était de rétablir la fonction de la dysferline mutée en la relocalisant à la membrane à l’aide de peptides dérivés de la dysferline.
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29/11/2012
Dans le but de trouver des gènes qui influencent l'expression de la maladie, appelés gènes modificateurs, une équipe du centre de référence de Lille a étudié les corrélations possibles entre différentes formes génétiques du gène MBNL1 et la sévérité de la DM1.
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28/11/2012
D’après un article publié en novembre 2012, les résultats ont montré que la diminution d'un micro-ARN, le miARN-320a, augmente la production des cytokines pro-inflammatoires dans la myasthénie auto-immune.
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28/11/2012
Une équipe britannique et suisse a confirmé les effets bénéfiques du salbutamol, une molécule utilisé dans le traitement de l’asthme, chez 9 personnes atteintes d’un syndrome myasthénique congénital lié à des mutations dans le gène DOK7 pendant 28 mois.
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21/11/2012
Dans un article publié en novembre 2012, une équipe anglophone a identifié une nouvelle mutation dans l’amyotrophie spinale distale.
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21/11/2012
En réalisant le séquençage de l’exome entier chez des individus atteints d’une forme autosomique dominante de dystrophie musculaire des ceintures, une équipe a identifié des mutations dans le gène de la desmine ou de la filamine C.
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21/11/2012
Une équipe américano-coréenne a étudié les protéines qui se lient à la mitsugumine 53, une protéine impliquée dans la réparation de la membrane plasmique du muscle. Elle a mis en évidence une interaction de MG53 avec la pompe à calcium, SERCA1, qui diminuerait l’activité de SERCA1.
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18/11/2012
Cette technologie innovante permettrait d'améliorer la pénétration du traitement jusqu'à sa cible et de diminuer les coûts de fabrication. Après des tests en laboratoire, les chercheurs envisagent de passer à un essai clinique chez l'Homme.
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15/11/2012
Un essai multicentrique mené dans près de 20 centres adultes et 17 centres pédiatriques aux États-Unis, au Canada, au Royaume-Unis, en République tchèque et en Suède a étudié les effets du rituximab chez plus de 200 personnes âgées de plus de 5 ans et atteintes de polymyosite, dermatomyosite ou dermatomyosite juvénile réfractaire aux traitements habituels. Ses résultats ont été publiés en novembre 2012.
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09/11/2012
Le médecin et chercheur japonais, Shinya Yamanaka, récompensé par le Prix Nobel de Médecine le 8 octobre dernier pour ses travaux sur les cellules IPS (Induced Pluripotent Stem cells), a visité, ce jour, le laboratoire I-Stem à Evry.
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06/11/2012
A compter de l’été 2013, les malades affectés par un déficit en lipoprotéine lipase (LPL) disposeront d’un médicament de thérapie génique préventif contre les attaques pancréatiques graves et régulières.
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05/11/2012
La société GSK a annoncé le 2 novembre dernier que les trois doses de drisapersen (GSK2402968/PRO051) évaluées en phase I chez 20 patients atteints de DMD et non marchants, ont été bien tolérées.
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31/10/2012
Des recommandations pour le diagnostic et la prise en charge de l’amyotrophie spinale typique de l’enfant, issues d’un travail coordonné par deux médecins de Centre de référence "Maladies neuromusculaires" français, ont été publiées en octobre 2012.
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29/10/2012
la société Prosensa a annoncé l’identification de deux nouveaux oligonucléotides candidats pour le saut d’exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
