Myopathie centronucléaire : un nouveau gène identifié, le gène SPEG
Des chercheurs mettent en évidence l’implication du gène SPEG dans une forme de myopathie congénitale centronucléaire avec cardiomyopathie.
Un nouveau gène en cause dans une myopathie congénitale centronucléaire avec cardiomyopathie, le gène SPEG, a été identifié par une collaboration internationale dont les travaux ont été publiés en août 2014. Ce gène code une protéine kinase exprimée majoritairement dans le muscle strié, la protéine SPEG.
C’est en recherchant des protéines interagissant avec la myotubularine, une protéine codée par le gène MTM1 dont les anomalies peuvent aussi entrainer une myopathie centronucléaire, que la protéine SPEG a été isolée.
Les chercheurs ont également identifié des mutations dans le gène SPEG chez 3 personnes atteintes de myopathie centronucléaire, dont 2 présentaient une cardimyopathie dilatée. Ils en concluent que des anomalies dans le gène SPEG seraient la cause d’une forme de myopathie centronucléaire associée à une cardiomyopathie du fait de l’altération de l’interaction avec la myotubularine.
Source
SPEG Interacts with Myotubularin, and Its Deficiency Causes Centronuclear Myopathy with Dilated Cardiomyopathy.
Agrawal PB, Pierson CR, Joshi M, Liu X, Ravenscroft G, Moghadaszadeh B, Talabere T, Viola M, Swanson LC, Haliloğlu G, Talim B, Yau KS, Allcock RJ, Laing NG, Perrella MA, Beggs AH.
Am J Hum Genet. 2014 (Aout).95(2) : 218-26. Doi : 10.1016/j.ajhg.2014.07.004. Epub 2014 Jul 31.