FSH : un nouveau modèle de souris
L’équipe de S. van der Maarel a mis au point une souris modèle de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) présentant un nombre réduit de répétitions D4Z4.
La constitution de la séquence génétique D4Z4 du chromosome 4 est spécifique des primates et n'existe pas chez les rongeurs. Une équipe néerlandaise rapporte, dans un article publié en avril 2013, la mise au point de 2 modèles de souris transgéniques : une souris modèle de la FSH exprimant un nombre réduit de répétitions D4Z4 et une souris modèle "contrôle" exprimant un nombre normal de répétitions D4Z4. La souris modèle de la maladie présente bien une suppression incomplète du gène DUX4 dans les cellules musculaires, comme chez l’Homme.
Ces deux souris modèles permettront d’étudier la fonction et la régulation de DUX4 in vivo et de tester de nouvelles stratégies thérapeutiques.
Intrinsic Epigenetic Regulation of the D4Z4 Macrosatellite Repeat in a Transgenic Mouse Model for FSHD.
Krom YD, Thijssen PE, Young JM, den Hamer B, Balog J, Yao Z, Maves L, Snider L, Knopp P, Zammit PS, Rijkers T, van Engelen BG, Padberg GW, Frants RR, Tawil R, Tapscott SJ, van der Maarel SM.
PLoS Genet. 2013 (avr).9(4) : e1003415. Doi : 10.1371/journal.pgen.1003415. Epub 2013 Apr 4.