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Maladies neuromusculaires
01 69 47 11 78

Maladies rares
01 56 53 81 36
www.maladiesraresinfo.org

Maladies rares et médicaments orphelins www.orphanet.fr

Rester vigilant aux urgences

Les spécificités des maladies neuromusculaires

Des précautions médicales doivent être prises pour certaines maladies neuromusculaires en situation d’urgence médicale.

Les informations propres à votre situation médicale doivent être communiquées à l’équipe médicale urgentiste qui vous prend en charge. Le Kit Urgence doit vous y aider, tout comme le fait d'être répertorié comme « patient remarquable ».

En cas de besoin, le médecin urgentiste peut s’appuyer sur votre médecin référent à la consultation pluridisciplinaire neuromusculaire et/ou sur un médecin conseil de l’AFM-Téléthon.

Les précautions dans les maladies neuromusculaires

  • En cas d'insuffisance respiratoire due à la faiblesse musculaire (syndrome restrictif) ou d’une détresse respiratoire d’origine cardiaque, l’apport d’oxygène doit être contrôlé et associé à une ventilation assistée pour éliminer le CO2 en excès, des poumons et du sang.
  • Dans la myasthénie, certains antibiotiques ou les anesthésiques curarisant sont contre-indiqués : voir la Carte de soins et d’urgence “Myasthénie auto-immune” et la fiche Urgences Orphanet Myasthénie.
  • Dans la maladie de Steinert, les troubles du rythme cardiaque de type tachycardie peuvent être dus à des troubles de conduction : ils ne peuvent pas être traités par les médicaments classiques : voir la Carte de soins et d’urgence “Maladie de Steinert” et la fiche Urgences Orphanet maladie de Steinert.
  • Les modalités anesthésiques pour toute intervention chirurgicale doivent être adaptées.
  • En cas de fracture, les procédures d’immobilisation doivent tenir compte des difficultés motrices.
  • Des difficultés à communiquer et à se faire comprendre peuvent exister dans certaines maladies neuromusculaires : un proche peut faciliter la compréhension des ressentis de la personne.
  • D’autres spécificités peuvent concerner votre situation propre. Votre médecin pourra les faire figurer sur votre Carte de soins et d’urgence.

Contacter des personnes ressources

Le médecin urgentiste peut contacter des professionnels de santé pour obtenir des informations plus précises sur votre situation.

  • Votre médecin référent à la consultation pluridisciplinaire neuromusculaire : ses coordonnées figurent sur votre Carte de soins et d’urgences et au verso du formulaire de votre Kit Urgence que vous aurez pris soin de remplir.
  • Un médecin conseil de l’AFM-Téléthon : contactez le Service Accueil Familles de l’AFM-Téléthon au 01 69 47 11 78, joignable 24h/24 pour demander qu’un médecin conseil de l’AFM-Téléthon rappelle le médecin urgentiste s’il le souhaite.

Les fiches Urgences Orphanet

Des fiches Urgences Orphanet sur les maladies rares sont destinées aux urgentistes pour améliorer la prise en charge des maladies rares en cas d’urgence médicale. Elles sont téléchargeables sur le site www.Orphanet.fr dédié aux maladies rares.

Certaines d'entre elles concernent des maladies neuromusculaires :
>> Fiche Urgences Dermatomyosites
>> Fiche Urgences Maladie de Steinert
>> Fiche Urgences Myasthénie auto-immune
>> Fiche Urgences Myopathie de Duchenne
>> Fiche Urgences Paralysies périodiques hypokaliémiques

Mieux connaitre les maladies neuromusculaires

Des documents d’information sont téléchargeables sur le site de l’AFM-Téléthon :

  • les “Zooms sur… la maladie…”, dans la rubrique “Maladies neuromusculaires” décrivent en détail les maladies neuromusculaires et leur prise en charge ;
  • des Fiches techniques Savoir & Comprendre dans l’espace “Médecin/chercheur” permettent aux professionnels médicaux et paramédicaux de s’informer sur la prise en charge médicale des maladies neuromusculaires.


 


Publié le : 24/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien

 

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