Des experts vous soutiennent, répondent à vos questions et vous orientent.

Maladies neuromusculaires
01 69 47 11 78

Maladies rares
01 56 53 81 36
www.maladiesraresinfo.org

Maladies rares et médicaments orphelins www.orphanet.fr

Syndrome myasthénique congénital

Des maladies rares d'origine génétique qui touchent la jonction neuromusculaire

Elles se manifestent par une faiblesse musculaire localisée ou généralisée, accentuée à l'effort, qui apparait en général dès la naissance.

Les syndromes myasthéniques congénitaux sont des maladies rares, qui touchent moins de 1 personne sur 500 000. Ils sont aussi appelés myasthénie infantile familiale, mais il ne faut pas les confondre avec une autre maladie, la myasthénie auto-immune, dont les mécanismes et la prise en charge sont différents.

À quoi sont-ils dus ?

Tous les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies d’origine génétique. Ils sont dus à des anomalies de l'ADN. Ce sont donc des maladies héréditaires.

Pour le moment, 17 gènes impliqués dans une des différentes formes des syndromes myasthéniques congénitaux ont été identifiés. Certains de ces gènes ont été découverts très récemment (en 2012 pour le gène DPAGT1, en 2013 pour les gènes ALG2 et ALG14). La recherche d'autres gènes continue.

Voir les Avancées de la recherche dans les syndromes myasthéniques congénitaux. 

Les anomalies génétiques à l'origine des syndromes myasthéniques congénitaux perturbent le bon fonctionnement de la jonction neuromusculaire, la zone de communication entre le nerf moteur qui commande le mouvement et le muscle qui agit.

La classification des syndromes myasthéniques congénitaux.

Afin de rendre compte de la diversité des syndromes myasthéniques congénitaux (SMC), les médecins et chercheurs ont mis au point une classification basée sur la localisation au niveau de la jonction neuromusculaire de l'élément perturbé. On distingue ainsi :

  • les syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques (en amont de la synapse, à l'extrémité du nerf) : déficit en choline acétylcholinetransférase (gène CHAT);
  • les syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques (au niveau de la fente synaptique, dans l'espace entre le nerf et le muscle) : déficit en acétylcholinestérase (gène COLQ)…
  • les syndromes myasthéniques congénitaux postsynaptiques (en aval de la synapse, au niveau de la membrane musculaire) : SMC dus à une altération des récepteurs de l'acétylcholine (gènes CHRNE, CHRNB1, CHRND, CHRNA1)- déficit en récepteur de l'acétylcholine, syndrome du canal rapide et syndrome du canal lent-, SMC dus à une altération de la voie MusK/Dok-7/rapsyne (gènes MUSK, DOK7, RAPSN)…

Comment la recherche est-elle organisée ?

En France, le réseau français des Syndromes myasthéniques congénitaux a été créé en 2001 par des médecins et chercheurs de l'Institut de Myologie (Paris). Il regroupe les experts médico-scientifiques travaillant sur les syndromes myasthéniques congénitaux. Plus de 300 personnes atteintes de SMC sont suivies par ce réseau. Il a présenté son expérience dans un article publié en 2012.

La recherche dans les syndromes myasthéniques congénitaux est régulièrement abordée lors de grands congrès.

En novembre 2015, les 13e Journées de la Société française de Myologie (SFM) ont porté sur la jonction neuromusculaire avec des interventions sur la  biologie de la jonction neuromusculaire et les traitements des syndromes myasthéniques congénitaux et de la myasthénie autoimmune.

Le congrès international Myology 2016 organisé par l’AFM-Téléthon du 14 au 18 mars à Lyon a été l’occasion de faire le point des connaissances sur les syndromes myasthéniques congénitaux et de présenter l’expérience du réseau français en matière de stratégie de traitement des syndromes myasthéniques congénitaux. Une session dédiée à la jonction neuromusculaire  a été l’occasion de faire le point sur la formation et le fonctionnement de cette interface essentielle entre le nerf et le muscle.

Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien