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Maladies rares

Maladies rares : la stratégie de l'AFM-Téléthon
Contrairement à la rumeur, l’AFM-Téléthon ne restreint pas ses actions aux maladies neuromusculaires aux dépens des maladies rares non neuromusculaires.
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Certains commentaires publiés sur le Web sèment la confusion en laissant entendre que l’AFM-Téléthon restreindrait ses actions au seul champ des maladies neuromusculaires aux dépens des maladies rares non neuromusculaires. Ces critiques ne résistent pas à l’épreuve des faits.

Il existe près de 6 000 à 8 000 maladies rares dont 200 environ sont neuromusculaires. Certains tentent d’opposer recherche contre les maladies rares neuromusculaires et recherche contre les maladies rares non neuromusculaires… Ces critiques ne tiennent pas la route : l’AFM-Téléthon développe une stratégie globale qui fait avancer très concrètement la recherche pour l’ensemble des maladies rares.

Maladies rares : la preuve par les faits

  • Aujourd’hui, la moitié des essais cliniques financés par les dons du Téléthon concernent des maladies rares situées en dehors du champ des pathologies neuromusculaires, ce qui équivaut à 60% du budget scientifique de l'AFM-Téléthon. Un essai clinique représente plusieurs millions d’euros d’investissement.
  • 80% des maladies rares sont d’origine génétique. C’est pour cela que l’AFM-Téléthon a fait le choix dès le début des années 1990 de créer Généthon. Ce laboratoire – que l’AFM-Téléthon finance à hauteur de plus de 20 millions d’euros (M€) par an – tient ses promesses : il s’est imposé comme un pionnier mondial en matière de recherche sur les maladies génétiques. Il a notamment réalisé les premières cartes du génome humain qui ont servi de socle à la découverte de gènes responsables de centaines de maladies ainsi qu’au décryptage du génome dans sa globalité.

Ce laboratoire unique au monde a reçu en 2012 le prestigieux prix Galien France, décerné par un jury qui compte 8 prix Nobel. Mais, Généthon n’est pas le seul laboratoire que l’AFM-Téléthon a contribué à  créer. Elle a également créé l’Institut de myologie (recherche et thérapies du muscle), I-stem (recherche sur les cellules souches  et applications aux maladies rares), Atlantic Gene Therapies (thérapie génique des maladies rares). Fin 2011, elle a rassemblé ces quatre laboratoires au sein d’un Institut des Biothérapies des Maladies Rares. Ce nouvel Institut représente une force de frappe unique contre les maladies rares avec 650 experts mobilisés de la recherche aux essais cliniques.

  • D'après le Leem (les entreprises du médicament), les dons du Téléthon financent 70% de la recherche sur les maladies rares.
  • L’AFM-Téléthon est l’un des fondateurs de la Fondation Maladies Rares créée en 2012, dans le cadre du Plan national Maladies Rares, pour impulser la recherche sur l’ensemble des maladies rares. L’AFM-Téléthon a ainsi contribué à sa création à hauteur de 3 M€. La Fondation Maladies Rares prend le relais du GIS-Institut des Maladies Rares dont l’AFM-Téléthon a assuré le financement pendant 10 ans (2002-2011) à hauteur de 18,7 M€.

Lire : Témoignage de 24 grands scientifiques en faveur de la recherche menée par le Téléthon.

Maladies rares : les résultats sont là

  • Aujourd’hui, on a identifié un grand nombre de gènes responsables des maladies génétiques. Cette étape est indispensable pour vaincre chacune des milliers de maladies rares, qu’elles soient neuromusculaires ou pas.
  • Les dons du Téléthon ont permis de faire émerger des thérapies innovantes parmi lesquelles la thérapie génique. La thérapie génique n’est pas destinée à soigner seulement les maladies neuromusculaires : c’est une voie de traitement révolutionnaire qui, en utilisant les gènes comme médicaments, offre des perspectives thérapeutiques à des maladies rares longtemps considérées comme incurables et même pour les maladies fréquentes.
  • La thérapie génique a fait ses preuves ces dernières années. Les recherches financées par les donateurs du Téléthon ont permis d’immenses avancées pour des maladies rares qui ne sont pas neuromusculaires.
  • L’AFM-Téléthon est l’un des fondateurs de la Fondation Maladies Rares créée en 2012, dans le cadre du Plan national Maladies Rares, pour impulser la recherche sur l’ensemble des maladies rares. L’AFM-Téléthon a ainsi contribué à sa création à hauteur de 3 M€. La Fondation Maladies Rares prend le relais du GIS-Institut des Maladies Rares dont l’AFM-Téléthon a assuré le financement pendant 10 ans (2002-2011) à hauteur de 18,7 M€. En 2012, l’AFM Téléthon a financé 34 projets cliniques (en cours ou en préparation).
  • De l’avis des scientifiques, une stratégie qui consisterait à financer des projets cloisonnés - maladie par maladie- ne donnerait pas de résultats probants.
  • En choisissant de créer des outils ou plateforme d’intérêt général pour l’ensemble des maladies rares, l’AFM-Téléthon a adopté une stratégie au profit du plus grand nombre : maladie neuromusculaires, maladies du sang, de la peau, du foie, de la vue, du système immunitaire, du cerveau… De plus, tous les essais sur ces maladies ouvrent des pistes thérapeutiques pour d’autres pathologies, rares ou fréquentes.

Les essais en cours

  • Granulomatose chronique. En 2012, Généthon a finalisé le protocole pour un essai international concernant ce déficit immunitaire. L’essai démarre en 2013.
  • Syndrome de Wiskott‐Aldrich. En 2011, cet essai clinique de phase I/II, promu par Généthon qui produit également les vecteurs-médicaments, est mené simultanément à Paris (hôpital Necker‐Enfants Malades), Londres (Great Ormond Street Hospital) et Boston (Children’s Hospital). Au total, l’essai inclura 15 patients, soit cinq par site, d’ici 2013‐2014.
  • En 2010, la thérapie génique a permis de traiter un patient atteint de bêta-thalassémie, une maladie du sang. Ce résultat doit être confirmé avant généralisation du traitement.
  • En 2009,  2 enfants atteints d’une grave maladie génétique du cerveau -l’adrénoleucodystrophie - ont été soignés grâce à une thérapie génique mise en œuvre à l’Hôpital Saint-Vincent de Paul.
  • Depuis 2000, une soixantaine de bébés-bulles dans le monde ont été soignés grâce aux thérapies géniques. Ces nouveau-nés étaient atteints de deux maladies du système immunitaire (DICS-X ; ADA-SCID).
  • La progéria. Après la découverte du gène, un essai pharmacologique a été lancé pour traiter cette maladie qui provoque un vieillissement accéléré. Cet essai, soutenu par l’AFM‐Téléthon, a pour objectif de ralentir l’évolution de la maladie. Les chercheurs d’I-Stem, en collaboration avec l’équipe du Pr Nicolas Lévy du Centre Hospitalier la Timone à Marseille, ont, par ailleurs,  découvert un mécanisme moléculaire qui protège les cellules neurales du vieillissement accéléré. Des travaux qui pourraient préfigurer de nouvelles pistes thérapeutiques.
  • L’Amaurose de Leber. Un essai clinique a été lancé en novembre 2011 pour tester un traitement chez les enfants atteints de cette maladie rare qui provoque une perte de la vue.

D’autres essais cliniques sont prévus

Ces essais vont permettre de tester des traitements contre :

  • La maladie de Crigler Najjar. Un traitement issu de la thérapie génique sera expérimenté pour guérir cette maladie du foie.
  • La neuropathie optique de Leber (dégénérescence du nerf optique). Un essai de thérapie génique devrait démarrer en 2013

Maladies rares : des avancées pour une meilleure prise en charge des malades

Tous les patients atteints de maladies rares se heurtent aux mêmes obstacles.

  • Une recherche de traitement longtemps délaissée par les pouvoirs publics et les laboratoires privés.
  • Un manque d’information sur les pathologies.
  • Des difficultés à trouver des consultations et des soins adaptés.

Pour répondre à ces problématiques communes, l’AFM-Téléthon a créé la Plateforme maladies rares qui rassemble les principaux acteurs des maladies rares en France et en Europe.

  • Un collectif de 200 associations de malades,  l’Alliance Maladies Rares agit pour la recherche et l’amélioration de la vie des malades.
  • La fédération européenne des maladies rares : Eurordis (400 associations de 42 pays différents).
  • La Fondation Maladies Rares créée  en 2012 dont l’AFM-Téléthon est partenaire fondateur. Cette Fondation prend le relais du Gis-Institut des maladies rares que l’AFM-Téléthon a financé, de 2002 à 2011. 278 projets de recherche sur les maladies rares ont été soutenus représentant un investissement de 16 M€ issus des dons du Téléthon.
  • Un service d’information et de soutien aux patients atteints de maladies rares a été mis en place : Maladies Rares Info Services. Ce service d’assistance répond à 7 000 demandes chaque année.
  • Orphanet, une base d’informations consultée dans le monde entier sur les maladies rares et les médicaments orphelins : elle permet aux soignants et patients d’accéder à des informations stratégiques sur 5 700 pathologies rares.

Sortir chaque maladie de l'oubli

L’AFM-Téléthon lance des actions très concrètes pour faire sortir chaque maladie rare de l’oubli : depuis 2004, l’AFM-Téléthon agit pour faire reconnaître les maladies rares comme un problème de santé publique majeur. Un premier plan maladies rares lancé par les pouvoir publics a vu le jour en 2005. Un deuxième plan 2011-2014 a été présenté en février 2011.

Rappelons que les choix stratégiques du Conseil d’administration de l’AFM-Téléthon – composé à 100% de malades ou de proches de malades et guidé par un Conseil scientifique - ont été salués avec force dans un manifeste lancé par 24 scientifiques de renom et qui a recueilli plus de  2 000 signatures.

De même, « l’appel des 5 000 » lancé par 20 représentants d’associations ou de professionnels des maladies rares en Europe a déjà recueilli plus de 3 000 signatures pour soutenir l’AFM-Téléthon. Ces exemples illustrent la mobilisation de l’AFM-Téléthon pour les maladies rares. Mais la liste des actions menées par l’AFM-Téléthon en la matière n’est pas exhaustive.

Lire : Pas de polémique avec la Fédération des maladies orphelines

Publié le : 01/09/2013