Des experts vous soutiennent, répondent à vos questions et vous orientent.

Maladies neuromusculaires
01 69 47 11 78

Maladies rares
01 56 53 81 36
www.maladiesraresinfo.org

Maladies rares et médicaments orphelins www.orphanet.fr

Transmission génétique autosomique dominante

Définitions et exemples

Le mode de transmission autosomique dominant est une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

Les maladies qui se transmettent sur le mode autosomique dominant sont des maladies génétiques qui touchent aussi bien les filles/femmes que les garçons/hommes.

La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), la maladie de Steinert (DM1), certaines formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (dont la CMT1A) se transmettent sur ce mode.

Dans ces maladies dites autosomiques dominantes, il suffit qu'une anomalie touche un seul exemplaire du gène pour que la maladie se développe. Cette anomalie se transmet par un des parents, le père ou la mère. Celui-ci, est lui-même malade : il a l'anomalie génétique en un exemplaire sur un de ses chromosomes.

Les risques à chaque grossesse

Si l'autre parent n'a pas l'anomalie génétique dans le gène impliqué dans la maladie, il y a, à chaque naissance :

  • un risque de 50% (2 sur 4) que l'enfant à naître soit porteur de l'anomalie génétique et malade.
  • 50% de chance (2 sur 4) que l'enfant ne le soit pas. Si l’enfant n’hérite pas de la maladie, la transmission de la maladie est interrompue dans cette branche de la famille.

Pour une personne atteinte d'une maladie génétique qui se transmet sur le mode autosomique dominant, il y a un risque sur deux (50%), à chaque grossesse, que l'anomalie génétique se transmette à son/ses enfant(s).

Publié le : 12/11/2014