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Transmission génétique dominante liée au chromosome X

Définitions et exemples

La transmission dominante liée au chromosome X décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

Ce mode de transmission génétique est très rare. La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type X1 se transmet de cette manière.
Les hommes comme les femmes peuvent être atteints, s'ils ont un chromosome X qui porte une anomalie génétique. Ce chromosome peut être transmis par un des parents, père ou mère, lui-même malade.

Pour un homme porteur de l'anomalie génétique

La maladie se transmet à ses filles par le chromosome X.
Il y a à chaque naissance :
- un risque de 50% d'avoir une fille, qui héritera du chromosome X de son père, porteur l'anomalie génétique. La fille sera malade et la maladie pourra se transmettre via son chromosome X.
- 50% de chance d'avoir un garçon, qui recevra le chromosome Y de son père. Le fils ne développera, ni ne transmettra la maladie.

Pour une femme porteuse de l'anomalie génétique

Une femme porteuse de l'anomalie génétique a un risque de 50% que l'anomalie se transmette à ses enfants, filles ou garçons, qui développeront, alors, la maladie à leur tour.
À chaque naissance, il y a :
- 25% de risque (1/4) d’avoir un garçon malade
- 25% de risque (1/4) d'avoir une fille malade
- 50% de chances (1/2) d'avoir un enfant, fille ou garçon, qui ne soit pas porteur de l'anomalie génétique. Dans ce cas, la transmission de la maladie dans cette branche de la famille est interrompue.

Publié le : 13/11/2014