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Transmission récessive liée au chromosome X

Définitions et exemples

Le mode de transmission récessif lié au chromosome X décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire se transmet aux membres d'une famille.

Les maladies qui se transmettent sur le mode récessif lié au chromosome X sont des maladies génétiques qui touchent les garçons/hommes et se transmettent par les femmes.
Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, la maladie de Kennedy se transmettent suivant ce mode.

Une anomalie sur un gène du chromosome X

  • Les hommes, qui n'ont qu'un chromosome X, sont atteints de la maladie s'ils sont porteurs d'une anomalie sur leur seul exemplaire du gène. Le chromosome Y porte des gènes différents de ceux portés par le chromosome X.
  • Les femmes, qui ont deux chromosomes X, ne développent pas la maladie si elles ont une anomalie sur un seul exemplaire de leurs chromosomes X. Il faut que chaque exemplaire du gène porté par chacun des deux chromosomes X soit atteint pour que la maladie se manifeste. Toutefois, les femmes porteuses (avec une anomalie d'un seul exemplaire du gène) peuvent développer des atteintes modérées liées à la maladie, comme dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

Pour une femme porteuse de l'anomalie génétique

L'anomalie génétique risque de se transmettre aux enfants via le chromosome X. Si l'anomalie se transmet à un garçon, celui-ci développera la maladie.

À chaque naissance, il y a :

  • 25% de risque (1/4) d'avoir un garçon malade.
  • 25% de risque (1/4) d'avoir une fille porteuse de l'anomalie génétique, non malade.
  • 50% de chance (1/2) d'avoir un enfant, fille ou garçon, qui ne soit pas porteur de l'anomalie génétique. Dans ce cas, la transmission de la maladie Transmission génétique récessive liée au chromosome X decette branche de la famille est stoppée.

 

AFM-Téléthon transmission génétique liée au chromosome X schemaa

©AFM-Téléthon/M. Gilles

 

Pour un homme porteur de l'anomalie génétique

Un homme porteur de l'anomalie génétique est lui-même atteint par la maladie. La maladie ne peut se transmettre par lui à ses enfants. Cependant, l'anomalie génétique se transmet à ses filles par le chromosome X. Toutes ses filles seront porteuses de l’anomalie génétique sans être malades : elles seront « transmettrices ».

Publié le : 12/11/2014

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