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Publié le : 11/12/2018

Les 16èmes Journées de la SFM ont eu lieu à Brest

Les Journées annuelles de la Société Française de Myologie se sont tenues à Brest du 21 au 23 novembre 2018.

Les 16èmes Journées de la Société Française de Myologie ont réuni à l’Océanopolis de Brest près de 300 médecins et chercheurs européens pour discuter des aspects de la myologie, tant clinique que fondamentale, en session plénière ou autour de posters.

Une synthèse historique sur la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) a été réalisé par C. Desnuelles (Nice), rappelant que, bien que la maladie ait été décrite pour la première fois il y a 130 ans (en 1885), les connaissances sur cette maladie sont en pleine évolution. Ces dernières décennies ont été marquées par de grandes avancées sur la compréhension du mécanisme moléculaire en cause dans la maladie (contraction D4Z4, gène DUX4, gène SMCHD1, rôle de l’épigénétique…), lesquelles ont permis la mise au point de modèles animaux (poissons zèbre, souris…) et de premiers candidats-médicaments (ACE-083, ATYR 1940…).

Dans la myopathie de Duchenne, le rôle et la structure de la dystrophine sont mieux compris. La base de données, appelée « eDystrophin », soutenue par l’AFM-Téléthon, répertorie toutes les anomalies connues de la dystrophine. Grâce à un logiciel, la structure tridimensionnelle de la protéine peut être analysée ; cela permet d’établir des relations entre les anomalies de la protéine et les signes cliniques de la maladie et de mieux concevoir les stratégies thérapeutiques dans la DMD.
Les progrès de prise en charge de la DMD ces 20 dernières années ont permis à un nombre croissant d’enfants touchés par la maladie d’atteindre l’âge adulte. De ce fait, l’évolution de la maladie à l’âge adulte est mieux connue et fait l’objet d’une prise en charge spécifique qui se précise au fil des années.

Les données d’histoire naturelle de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) augmentent également, surtout pour la SMA de type 1 et 2. Des projets d’études d’histoire naturelle dans la SMA de type 3 et 4 ont été évoqués pour compléter les connaissances sur la maladie.
Ces données sont d’autant plus importantes qu’il existe à présent un premier traitement mis sur le marché aux États-Unis et en Europe, le nusinersen, qui s’administre par voie intrathécale. Des cliniciens de Garches ont montré à ce sujet des vidéos rapportant leur expérience d’injection intrathécale radioguidée du nusinersen à des patients présentant une arthrodèse vertébrale.

Y. Allenbach (Paris) a montré comment la connaissance de nouveaux anticorps a permis de faire évoluer et de préciser la classification des myosites.

Les prochaines journées de la SFM se dérouleront en novembre prochain à Marseille.

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