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Publié le : 26/02/2019

28 février : 12è Journée internationale des maladies rares

Ce 26 février avait lieu la conférence de presse des acteurs de la Plateforme Maladies Rare (AFM-Téléthon, Fondation maladies rares, Orphanet, Maladies Rares Info Services, Alliance Maladies Rares, EURORDIS - Rare Diseases Europe).

Pour un très grand nombre de maladies rares, avoir un diagnostic fiable et précis est l’aboutissement d’une longue errance diagnostique. D’autres se trouvent en situation d’impasse diagnostique. L’amélioration de l’information et de l’accompagnement est nécessaire. Mais il existe aussi des outils de séquençage du génome qui pourraient réduire les errances et donner enfin des réponses. Pourtant ils ne sont toujours pas accessibles en France !

Certaines maladies rares qui disposent de traitements et prises en charge adaptées pourraient être dépistées dès la naissance. La France qui a été pionnière dans ce domaine accuse aujourd’hui un important retard. Les bébés français atteints de ces maladies ont une perte de chance par rapport à ceux de pays voisins.Poursuivre la recherche fondamentale, développer les outils diagnostic performants et ouvrir à d’autres pathologies le dépistage néonatal est donc crucial pour les malades et leur famille.

Contact presse :

Stéphanie Bardon – 01 69 47 12 78 – sbardon@afm-telethon.fr 

#ShowYourRare #RareDiseaseDay

 

Pour en savoir plus, consultez le dossier de presse ci-dessous.

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