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Publié le : 12/07/2021

CMT : une confusion possible avec une autre maladie de la myéline

Il n’est pas toujours facile de distinguer la CMT d’autres neuropathies périphériques. Une analyse génétique peut corriger d’éventuelles erreurs diagnostiques.

Les formes démyélinisantes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont parfois diagnostiquées à tort comme une polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC). Les deux maladies sont dues à une atteinte de la gaine de myéline, avec une origine génétique dans la CMT et inflammatoire dans la PIDC. L’examen clinique et l’électromyogramme ne permettent pas toujours de différencier les deux maladies, même pour des médecins experts.
Des neurologues français, belges et suisses ont recherché des cas de CMT parmi une cohorte de 1 104 malades atteints de PIDC. Un ensemble de critères cliniques (présence d’autres personnes atteintes dans la famille, déformations des pieds…) a fait suspecter le diagnostic de CMT chez 56 personnes. Une analyse génétique l’a confirmé chez 35 d’entre elles. Leur prise en charge médicale a été adaptée en conséquence (arrêt des traitements immunosuppresseurs inefficaces dans la CMT).

Regarder un reportage sur Yip Pin Xiu, une nageuse handisport atteinte de CMT.

Source
Charcot-Marie-Tooth disease misdiagnosed as chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: an international multicentric retrospective study
Hauw F, Fargeot G, Adams D, et al.
Eur J Neurol. 2021 (Juin).

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