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Publié le : 26/08/2015

CMT : le gène EGR2 également impliqué dans une forme axonale

Alors que le gène EGR2 est connu pour être impliqué dans des formes démyélinisantes de CMT, l’implication de ce gène a été mise en évidence dans une forme axonale.

En analysant le profil génétique de 5 personnes issues d’une même famille et atteintes d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), une équipe espagnole a identifié une mutation dans le gène EGR2 comme cause de leur maladie. Jusqu’à présent, le gène EGR2 était connu comme étant impliqué dans des formes démyélinisantes de CMT (CMT1D et CMT4E). C’est la première fois qu’une mutation dans le gène a été mise en évidence dans une forme axonale.
Les auteurs proposent d’intégrer l’analyse du gène EGR2 dans le diagnostic moléculaire des CMT axonales.

Source

The EGR2 gene is involved in axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Sevilla T, Sivera R, Martínez-Rubio D, Lupo V, Chumillas MJ, Calpena E, Dopazo J, Vílchez JJ, Palau F, Espinós C.
Eur J Neurol., 2015 (Juil).

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