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Publié le : 19/01/2016

CMT : un nouveau gène impliqué, le gène MORC2

Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de CMT avec signes pyramidaux, le gène MORC2.

En réalisant le séquençage de l’exome entier d’une famille australienne atteinte d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT2) avec signes pyramidaux et ne présentant aucune anomalie dans un des gènes connus pour être impliqués dans une forme de CMT2, une collaboration internationale a identifié des mutations dans le gène MORC2 à l’origine de la maladie. Le gène MORC2 (aussi appelé KIAA0852 ou ZCW3 ou AC004542.C22.1 ou ZCWCC1) code une protéine modificatrice de la chromatine, favorisant le remodelage de la chromatine au cours de la réparation de l’ADN et de la régulation de la transcription de gènes.

Des mutations dans le gène MORC2 ont également été identifiées par les auteurs chez 4 autres familles atteintes de CMT2.

Cette découverte vient compléter la classification de la CMT. Cette forme de CMT2 liée au gène MORC2 devient ainsi à la CMT2Z.

Source

MORC2 mutations cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease with pyramidal signs.
Albulym OM, Kennerson ML, Harms MB, Drew AP, Siddell AH, Auer-Grumbach M, Pestronk A, Connolly A, Baloh RH, Zuchner S, Reddel SW, Nicholson GA.      

Ann Neurol., 2015 (Dec).

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