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Publié le : 22/08/2016

CMTX3 : l’anomalie en cause enfin découverte

Mise en évidence de l’anomalie en cause dans la CMTX3 : une insertion d’ADN dans le chromosome X.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth CMTX3 a été décrite pour la première fois en 1991 dans 2 familles américaines, puis en 2006 dans une grande famille d’Angleterre et de Nouvelle-Zélande et en 2008 dans une famille australienne. Elle est due à une anomalie génétique localisée sur le chromosome X (dans la région q26.3-q27.3 plus précisément) mais l’anomalie précise n’avait pas été identifiée jusqu’à présent.

C’est grâce aux techniques de séquençage de nouvelle génération qu’une équipe américano-australienne a pu enfin identifier la cause génétique de la CMTX3 : elle est due à une grande insertion d’ADN (provenant du chromosome 8) dans le chromosome X.
Elle a été mise en évidence chez certains des membres atteints des familles d’Angleterre, de Nouvelle-Zélande et d’Australie. Les manifestations cliniques sont légèrement moins sévères que dans la CMTX1 (la forme la plus fréquente de CMT liée à l’X) et débutent initialement par une atteinte des membres inférieurs. Selon les auteurs, il s’agirait d’une anomalie fondatrice.

C’est la première fois qu’une CMT est due à une anomalie liée à une insertion d’ADN.

Source

Whole Genome Sequencing Identifies a 78 kb Insertion from Chromosome 8 as the Cause of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3.
Brewer MH, Chaudhry R, Qi J, Kidambi A, Drew AP, Menezes MP, Ryan MM, Farrar MA, Mowat D, Subramanian GM, Young HK, Zuchner S, Reddel SW, Nicholson GA, Kennerson ML.
PLoS Genet., 2016 (Juil).


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