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Publié le : 04/08/2021

Créatine kinase augmentée chez une fille : chercher la dystrophie musculaire

Une élévation du taux de créatine kinase chez une enfant peut venir révéler une myopathie des ceintures, mais aussi une myopathie de Duchenne ou de Becker.

Une équipe de médecins japonais a mené une étude auprès de 14 filles âgées de 1 à 12 ans, adressées à un centre expert pédiatrique entre 2014 et 2018 en raison d’une augmentation persistante de leur taux de créatine kinase dans le sang, à plus de 1,5 fois la normale. Fait important, elles ne comptaient aucun malade neuromusculaire dans leur famille. Seule la moitié d’entre elles présentaient des symptômes : faiblesse ou douleurs musculaires, retard de développement moteur ou de langage.
Leur bilan a comporté des tests génétiques, et parfois une biopsie musculaire. Il a révélé dans la majorité des cas (8/14) une anomalie du gène DMD, lequel est en cause dans la survenue des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, deux maladies qui ne touchent pas uniquement les garçons. Parmi les sept filles symptomatiques, cinq sont de fait atteintes de myopathie de Duchenne ou de Becker, une de sarcoglycanopathie (LGMDR4) et la dernière de dermatomyosite. Et chez les sept filles asymptomatiques, trois sont porteuses d’une anomalie du gène DMD et une d’une calpaïnopathie (LGMDR1). Autant d’enfants qui pourront désormais bénéficier d’un suivi et de soins adaptés.

Source
Underlying diseases in sporadic presentation of high creatine kinase levels in girls
Lee T, Tokunaga S, Taniguchi N et al;
Clin Chim Acta. 2021 Aug;519:198-203.

 

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