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Publié le : 03/02/2021

Démarrage d’un essai clinique de thérapie génique pour la forme tardive de la maladie de Pompe

Un premier patient atteint de la forme tardive de la maladie de Pompe a été traité aux Etats-Unis par thérapie génique dans le cadre d’un essai clinique international mené par la société Spark Therapeutics, avec un traitement intégrant des technologies développées à Généthon.

La maladie de Pompe (Glycogénose musculaire de type II) est une maladie rare d’origine génétique. Elle se manifeste de façon différente (atteinte du cœur, des muscles, du foie...) selon l’âge d’apparition de la maladie. 

Chez les patients atteints d’une forme tardive, le système respiratoire et la capacité de déplacement sont généralement les plus affectés par la maladie, nécessitant souvent à terme le recours à un fauteuil roulant et à une assistance respiratoire et pouvant raccourcir l’espérance de vie.

Le but de cet essai est d'évaluer l'innocuité, la tolérabilité et l'efficacité d'une injection intraveineuse unique du traitement chez des adultes atteints de la forme tardive de maladie de Pompe recevant un traitement enzymatique substitutif (ERT). Ce produit, SPK-3006, est le fruit de la collaboration entre la société Spark Therapeutics et Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon. 

L’étude se déroule dans un premier temps dans des centres américains, puis devrait être poursuivie en Europe.

 « Nous nous réjouissons du démarrage de cet essai clinique pour la maladie de Pompe mené par Spark Therapeutics, avec un produit qui intègre des technologies développées et des données produites à Généthon. C’est une avancée importante dans le traitement de cette maladie grave, pour laquelle peu d’options thérapeutiques existent à ce jour, et qui illustre à nouveau la qualité de notre R&D au service des malades atteints de maladies rares incurables », souligne Frédéric Revah, directeur général de Généthon.

L’étude prévoit de recruter et traiter environ une vingtaine de patients, pour une fin envisagée en octobre 2023.

Lire le Communiqué de presse de Spark Therapeutics (en anglais).

En 2019, Federico Mingozzi, Directeur scientifique chez Spark Therapeutics, spécialiste de la maladie de Pompe, évoquait en marge du congrès Myology 2019 ses recherches, le rôle de l’AFM-Téléthon et le futur essai de thérapie génique.

Son interview est à revoir ici :

 

A lire aussi sur le sujet :

- Un Zoom sur la forme tardive de la maladie de Pompe

- Les Avancées de la recherche dans les glycogénoses musculaires

 

 

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