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Publié le : 07/11/2019

Deux nouvelles publications sur l’amyotrophie spinale liée à VRK1

Plusieurs équipes à travers le monde s’intéressent à cette forme très rare d’amyotrophie spinale pour en comprendre les mécanismes.

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est la forme la plus fréquente d’amyotrophie spinale ; s’il s’agit d’une maladie rare, d’autres formes d’amyotrophie spinale le sont encore plus comme l’amyotrophie spinale liée à des anomalies du gène VRK1. Ce gène code la protéine kinase VRK1 (pour vaccinia related-kinase 1). Cette protéine kinase est impliquée dans le fonctionnement de la cellule : réparation de l’ADN, formation de l’enveloppe nucléaire, division cellulaire… Initialement, les anomalies génétiques du gène VRK1 ont été associées à une maladie des motoneurones avec atteinte cérébrale (certaines régions du cerveau comme le cervelet ou le tronc cérébral sont atrophiées). Mais des formes sans atteinte cérébrale ont été récemment décrites.
L’amyotrophie spinale liée à VRK1 a fait l’objet de deux articles publiés en septembre 2019. Dans le premier, une équipe espagnole a cherché à comprendre le mécanisme moléculaire impliqué dans cette forme d’amyotrophie spinale. Grâce à l’étude de tous les variants humains de VRK1 connus comme étant impliqués dans cette forme d’amyotrophie spinale, elle a montré l’existence d’un défaut dans la stabilité de la protéine VRK1 produite ou dans son activité kinase. Ces anomalies entraineraient un mauvais fonctionnement de la protéine VRK1 et une altération des fonctions cellulaires qu’elle régule.
Dans le deuxième article, une équipe iranienne a identifié un nouveau variant de VRK1 chez 5 membres d’une famille. Ces derniers présentent une atrophie et une faiblesse musculaire progressive associées à des réflexes tendineux rapides sans atrophie du cervelet et avec des capacités intellectuelles normales. Cette description complète les récentes observations d’amyotrophie spinale liée à VRK1 sans atrophie du cervelet.

Source
VRK1 functional insufficiency due to alterations in protein stability or kinase activity of human VRK1 pathogenic variants implicated in neuromotor syndromes.
Martín-Doncel E, Rojas AM, Cantarero L, Lazo PA.
Sci Rep. 2019 Sep 16;9(1):13381.

Motor neuron diseases caused by a novel VRK1 variant - A genotype/phenotype study.
Sedghi M, Moslemi AR, Olive M, Etemadifar M, Ansari B, Nasiri J, Emrahi L, Mianesaz HR, Laing NG, Tajsharghi H.
Ann Clin Transl Neurol. 2019 Sep 27.

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