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Publié le : 10/10/2017

DM1 : étude de l’atteinte cardiaque chez 855 patients

Une équipe française a mis en évidence pour la première fois une corrélation entre la taille des répétitions CTG et l’atteinte cardiaque dans la DM1.

La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie qui touche différents organes, toutefois l’atteinte cardiaque est encore mal comprise.
Dans un article publié en juin 2017, des cliniciens français, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont utilisé les données cardiologiques du registre français des patients atteints de DM1 soit au total 855 personnes atteintes de DM1, suivies entre 2000 et 2015 et présentant en moyenne 530 répétitions CTG. Avec un recul moyen de 11,5 ans, ils ont pu, alors que la question était jusque-là controversée, établir une corrélation nette entre la taille de l’expansion CTG et la survenue de complications cardiaques : plus le nombre de répétitions CTG est élevé, plus les manifestations cardiaques sont sévères.
D’où l’importance accrue d’une surveillance cardiologique rigoureuse pour ces personnes à haut risque.

Source

Association Between Mutation Size and Cardiac Involvement in Myotonic Dystrophy Type 1: An Analysis of the DM1-Heart Registry.
Chong-Nguyen C, Wahbi K, Algalarrondo V, Bécane HM, Radvanyi-Hoffman H, Arnaud P, Furling D, Lazarus A, Bassez G, Béhin A, Fayssoil A, Laforêt P, Stojkovic T, Eymard B, Duboc D.
Circ Cardiovasc Genet., 2017 (Juin).

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