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Publié le : 12/05/2022

DMD : des délais diagnostiques stables depuis 40 ans aux États-Unis

L’obtention du diagnostic génétique dans la myopathie de Duchenne est devenue la règle ces vingt dernières années, mais les délais pour y parvenir restent inchangés.

Un réseau de surveillance américain de l’apparition des dystrophinopathies, le MD STARnet, a cherché à savoir si les délais diagnostiques de la myopathie de Duchenne en l’absence d’histoire familiale s’étaient raccourcis.

Le MD STARnet est un réseau américain de surveillance de l’apparition des dystrophinopathies chez l’enfant financé par les Centres pour la prévention et le contrôle des maladies (Centers for Disease Control and prevention, CDC), dans la population du Colorado, de l’Iowa, de 21 comtés de l’ouest de l’état de New-York, de 33 comtés de la Caroline du Nord, de la Caroline du Sud et de l’Utah/Nevada.


Plus de deux ans pour établir le diagnostic entre 1982 et 2000

Leur première étude chez les enfants nés entre le 1er janvier 1982 et le 31 décembre 2000 et publiée en 2009 avait montré un délai moyen de 2,5 ans entre les premiers symptômes et la confirmation du diagnostic de myopathie de Duchenne, à l’âge moyen de 5 ans.

Pas mieux depuis…

Une deuxième étude, publiée en mars 2022, a été réalisée chez les enfants nés entre le 1er janvier 2000 et le 31 décembre 2015. Le diagnostic génétique de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été porté chez 221 garçons sans antécédents familiaux connus, à l’âge moyen de presque cinq ans.

Ce sont d’abord les familles et les médecins traitants qui, le plus souvent, ont remarqué les premiers signes chez l’enfant vers l’âge de 2 ans et demi. L’examen initial a été réalisé d’abord par le médecin traitant, puis par un neurologue ou un spécialiste des maladies neuromusculaires avec un délai de 2,2 ans entre les premiers signes et la confirmation du diagnostic.

Dans ce parcours, penser à doser les enzymes musculaires (créatine kinase, CK) semble prendre le plus de temps (2 ans après l’apparition des signes). Alors que dès que leur taux anormal est détecté, 4 mois en moyenne sont nécessaires pour aboutir au diagnostic génétique.

…mais un recours quasi constant au diagnostic génétique

Pratiquement tous les enfants (96,4%) diagnostiqué après l’an 2000 ont eu un diagnostic génétiquement confirmé précisant le type d’anomalie génétique en cause, une information déterminante pour la mise en route des traitements par saut d’exons déjà sur le marché ou la participation à un essai clinique de candidats médicaments innovants.

Des outils d’information ont été mis en place, avec le soutien du CDC, pour aider les médecins traitants à repérer plus tôt les difficultés motrices chez l’enfant, notamment lorsqu’il n’y a pas d’autres cas dans la famille.
Le dépistage néonatal de la DMD pose encore des problèmes éthiques, sociaux et légaux, mais il permettrait un diagnostic encore plus précoce augmentant les chances des enfants d’accéder au plus tôt à un traitement.

Source
Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet). Time to diagnosis of Duchenne muscular dystrophy remains unchanged: Findings from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network, 2000-2015.
Thomas S, Conway KM, Fapo O, Street N, Mathews KD, Mann JR, Romitti PA, Soim A, Westfield C, Fox DJ, Ciafaloni E
Muscle Nerve. 2022 Mar 21.

 

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