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Publié le : 29/01/2017

DMOP : résultats d’une étude rétrospective française

Mise en évidence d’une corrélation génotype/phénotype dans la DMOP par une équipe française soutenue par l’AFM-Téléthon.

La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est due à une augmentation anormale du nombre de répétitions d’une petite séquence d’ADN (triplet de nucléotides GCG) au niveau du gène PABPN1 qui perturbe le fonctionnement de la cellule musculaire. À l’état normal, le nombre de répétitions GCG du gène PABPN1 est compris entre 1 et 10 selon les personnes ; dans la DMOP, il varie entre 11 et 18 répétitions.

Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a réalisé une étude rétrospective sur une grande série de 354 personnes atteintes de DMOP, suivies de 1999 à 2004 en France. Elle a ainsi montré que plus le nombre des répétitions GCG du gène PABPN1 est élevé, plus la maladie apparait précocement. Si cette corrélation génotype/phénotype a été difficile à établir du fait de la rareté de la maladie, elle confirme le rôle du nombre de répétitions GCG du gène PABPN1 sur la gravité de l’évolution de la DMOP.

Source

Correlation between PABPN1 genotype and disease severity in oculopharyngeal muscular dystrophy.
Richard P, Trollet C, Stojkovic T, de Becdelievre A, Perie S, Pouget J, Eymard B; Neurologists of French Neuromuscular Reference Centers CORNEMUS and FILNEMUS.
Collaborators
Laforêt P, Behin A, Penisson-Besnier I, Nadaj-Pakleza A, Drouin-Garraud V, Bellance R, Canki N, Lacour A, Desnuelle C, Chapon F, Petiot P, Cintas P, Urtizberea A, Campana-Salort E, Ferrer-Monasterio X, St Guily JL.
Neurology. 2016 (Dec).

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