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Publié le : 16/05/2019

Dystrophies musculaires des ceintures : une étude néerlandaise

Une étude a permis de déterminer la fréquence des myopathies des ceintures aux Pays-Bas et de mieux en décrire certaines manifestations cliniques.

Dans un article publié en mars 2019, des chercheurs néerlandais se sont intéressés à la fréquence de l’ensemble des myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) confirmées par un diagnostic génétique, en y incluant la myopathie dite de Miyoshi, une forme de dysferlinopathie dont le déficit est principalement distal.
Dans cette étude rétrospective, 244 patients atteints de LGMD ont été recensés aux Pays-Bas avec une parité homme-femme presque parfaite. La fréquence globale de ces maladies serait ainsi de 15 individus atteints pour 100.000 habitants, un chiffre en ligne avec d’autres études. Le gène de la calpaïne (CAPN3) reste celui le plus souvent en cause (68/244 soit 28%), suivi de près par les gènes de sarcoglycanes (65/244 soit 27%) et celui codant l’anoctamine 5 (64/244 soit 26%). Même en regroupant LGMD R2 liées à la dysferline (ex-LGMD2B) et myopathie de Miyoshi, les déficits en dysferline sont moins fréquents (10%).
Cette étude a également permis de mieux connaitre les manifestations de chacune des formes de LGMD, notamment cardiaques et respiratoires.

Source

Autosomal recessive limb-girdle and Miyoshi muscular dystrophies in the Netherlands: the clinical and molecular spectrum of 244 patients.
Ten Dam L, Frankhuizen WS, Linssen WHJP, Straathof CS, Niks EH, Faber CG, Fock JM, Kuks JB, Brusse E, de Coo IF, Voermans N, Verrips A, Hoogendijk JE, van der Pol WL, Westra D, de Visser M, van der Kooi AJ, Ginjaar HB.
Clin Genet. 2019 Mar 28.

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