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Publié le : 07/09/2021

Dystrophies musculaires liées à LAMA2 et épilepsie

L’épilepsie est une manifestation importante dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2 qui nécessite un diagnostic et une prise en charge précoces.

Une revue systématique de la littérature réalisée par des cliniciens italiens a recensé une cinquantaine de cas des personnes atteintes de dystrophie musculaire liée à LAMA2 (forme congénitale à début précoce ou forme des ceintures à début plus tardif) associée à des manifestations épileptiques.
Si l’âge moyen d’apparition de l’épilepsie est de 8 ans, il est plus précoce (autour de 5,87 ans) dans les formes à début précoce que dans les formes des ceintures (autour de 9 ans).
De même, l’épilepsie apparaît plus tôt dans les formes avec déficit complet en mérosine (5,33 ans en moyenne) qu’en cas de déficit partiel (10,36 ans en moyenne).
Les premières crises étaient le plus souvent généralisées, tandis que la présence de crises focales tendait à être corrélée à des malformations du cortex cérébral.
Cette analyse qui confirme l’importance des crises convulsives dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2 n’a, cependant, pas permis de tirer des conclusions claires sur l’efficacité relative des différents traitements antiépileptiques.
Les auteurs soulignent l’intérêt de bénéficier tôt d’une recherche d’épilepsie (certaines crises pouvant passer inaperçues), notamment par un bilan électro-encéphalographique, pour bénéficier d’un traitement précoce.

Source
Epilepsy in LAMA2-related muscular dystrophy: A systematic review of the literature
Salvati A, Bonaventura E, Sesso G, Pasquariello R, Sicca F.
Seizure. 2021 Jul 21;91:425-436.

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