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Publié le : 24/11/2020

Dystrophine dans la DMD : un tout petit peu c’est déjà beaucoup

Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a montré qu’une très faible quantité de dystrophine pourrait suffire à améliorer les signes cliniques de la myopathie de Duchenne.

Les dystrophinopathies sont dues à des anomalies du gène DMD qui code la dystrophine. Leur sévérité dépend principalement de la quantité de dystrophine présente dans l’organisme : plus il y a de dystrophine, moins les signes cliniques seront graves. Ainsi, la myopathie de Duchenne (DMD), qui est caractérisée par une absence totale de dystrophine, en est la forme la plus sévère ; dans la myopathie de Becker (DMB) pour laquelle la perte en dystrophine est partielle, les signes cliniques sont plus modérés.

Des données issues de la banque de données UMD DMD France

Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a étudié plus en détail la relation entre la quantité de dystrophine et les manifestations cliniques. Pour ce faire, elle a réalisé une étude rétrospective à partir de données de 90 individus présentant une anomalie du gène DMD, collectées dans la banque de données UMD-DMD France. L’équipe a constitué trois groupes en fonction de la quantité de dystrophine :
- pas de dystrophine, dans lequel 74% ont développé une DMD ;
- moins de 5% de dystrophine, dans lequel 61% présentaient une DMB ;
- plus de 5% de dystrophine, avec 57% qui ont développé une DMB.

Des signes cliniques modérés, même avec moins de 0,5% de dystrophine

En analysant de plus près le groupe qui présente entre 0 et 5% de dystrophine, les auteurs ont mis en évidence des signes cliniques significativement plus modérés que ceux du groupe ne présentant pas de dystrophine, y compris chez ceux avec moins de 0,5% de dystrophine : l’âge de la perte de la marche ou de la mise en place d’une arthrodèse vertébrale est plus tardif et la durée de vie est plus longue. Des données encourageantes à l’heure où les thérapies innovantes en développement dans les dystrophinopathies visent à augmenter la quantité dystrophine.

Source
Very low residual dystrophin quantity is associated with milder dystrophinopathy
Y de Feraudy, R Ben Yaou, K Wahbi et al.
Ann Neurol. 2020 (Novembre)

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