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Publié le : 18/01/2021

Dystrophinopathies chez les femmes : un document pour s’informer

Accessible en ligne, le Zoom sur... les dystrophinopathies chez les femmes rédigé par l’AFM-Téléthon fait la synthèse des connaissances actuelles sur ces maladies.

Les myopathies de Duchenne et de Becker peuvent se manifester chez des filles ou des femmes porteuses d’anomalies du gène DMD : diminution de la force musculaire, douleur, fatigue, atteinte cardiaque… Le retentissement est très variable d’une femme porteuse d’anomalies sur le gène DMD à l’autre ; la majorité ne présente aucun signe de dystrophinopathie.

Pour répondre aux questions des personnes concernées, l’AFM-Téléthon a publié un document d’information spécifiquement consacré aux dystrophinopathies chez les femmes. À quoi sont-elles dues ? Comment évoluent-elles ? Quels sont les traitements possibles ? Y a-t-il des essais cliniques ? Où consulter ? Quelles démarches administratives réaliser ?

Consulter le Zoom sur… les dystrophinopathies chez les femmes

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