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Publié le : 15/06/2020

FSH : un nouveau gène impliqué dans la FSH2 ?

Après les gènes SMCHD1 et DNMT3B, c’est au tour du gène LRIF1 d’être impliqué dans la FSH de type 2.

La myopathie facio-scapulo-humérale de type 2 (FSH2) est due, pour la grande majorité des personnes qui en sont atteintes, à des anomalies dans le gène SMCHD1. La protéine codée par le gène SMCHD1 est connue pour interagir avec la protéine LRIF1. Ensemble, elles favorisent la compaction de la chromatine.
En examinant le profil génétique de 20 personnes atteintes de FSH2, l’équipe de S. van der Maarel a mis en évidence des anomalies dans le gène SMCHD1 chez 13 d’entre eux. Elle a étudié le gène LRIF1 chez les 7 personnes restantes et en a identifié une avec une anomalie du gène LRIF1. Cette anomalie du gène LRIF1 entraine une absence de relaxation de la chromatine et l’expression (anormale) de DUX4 et des protéines qu’il active. Des anomalies du gène LRIF1 s’avèrent ainsi être une cause rare d’une authentique FSH2.

Source
Homozygous nonsense variant in LRIF1 associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Hamanaka K, Šikrová D, Mitsuhashi S, Masuda H, Sekiguchi Y, Sugiyama A, Shibuya K, Lemmers RJLF, Goossens R, Ogawa M, Nagao K, Obuse C, Noguchi S, Hayashi YK, Kuwabara S, Balog J, Nishino I, van der Maarel SM.
Neurology. 2020 (Mai).

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