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Publié le : 26/10/2020

FSH : la rétine confirme son rôle de biomarqueur

Une étude néerlandaise affine les connaissances sur l’atteinte de la rétine et son lien avec les résultats du test génétique dans la myopathie facio-scapulo-humérale.

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) peut s’accompagner d’anomalies de la rétine, cette fine membrane neurosensorielle qui tapisse le fond de l’œil. Leur fréquence reste imprécise puisqu’elle varie de 21 à 75% selon les quelques études parues sur le sujet ces dernières années.
Une équipe des Pays-Bas en a mené une nouvelle auprès de 33 personnes âgées de 7 à 80 ans atteintes de FSH (dont 2 de type 2) confirmée sur le plan génétique, et de 24 personnes indemnes de cette maladie. Tous les participants ont passé une batterie d’examens : test génétique, acuité visuelle, tomographie en cohérence optique angiographique (OCT-A)... Ce dernier examen est une technique d’imagerie nouvelle, rapide et non-invasive, qui permet de visualiser avec une grande précision les vaisseaux sanguins de la rétine.

Une atteinte plutôt fréquente mais souvent silencieuse et peu évolutive

Dans cette étude, la majorité des personnes atteintes de FSH présentaient des anomalies de la rétine, le plus souvent une apparence tortueuse de ses petites artères (76% des malades) et/ou des anomalies de sa partie centrale, la fovéa (21%). Elles ne se manifestaient par aucun symptôme et n’impactaient pas l’acuité visuelle.
Les auteurs ont constaté par ailleurs une corrélation entre l’importance de la tortuosité des artérioles de la rétine et le nombre de répétitions de D4Z4 sur le chromosome 4. En revanche, l’aspect des vaisseaux rétiniens n’était pas corrélé à la faiblesse musculaire. Il n’a pas non plus évolué chez 6 participants suivis sur une période de 2 ans.

La chercheuse Julie Demonceaux parle de ses travaux dans la FSH lors du congrès Myology 2019 organisé par l’AFM-Téléthon

Source
Ophthalmological findings in facioscapulohumeral dystrophy
Goselink RJM, Schreur V, van Kernebeek CR et al
Brain Commun. 2019 Oct 11;1(1):fcz023

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