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Publié le : 05/02/2021

FSH1 : les anomalies génétiques « limites » à la loupe

Avoir neuf ou dix répétitions D4Z4 se traduit de façon très diverse selon les personnes, depuis une absence total de symptômes jusqu’à une FSH typique.

La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) résulte d’une modification d'une petite région du chromosome 4 appelée D4Z4. Dans la forme la plus fréquente de FSH (type 1 ou FSH1), le nombre de répétitions D4Z4 est compris entre 1 et 10, contre plus de 10 normalement.
Le diagnostic, mais aussi le conseil génétique, peuvent s’avérer compliqués dans la situation « limite » (borderline en anglais) où les analyses génétiques retrouvent 9 ou 10 répétitions D4Z4. Des études antérieures ont en effet montré qu’un tel résultat pouvait se rencontrer chez des personnes atteintes de FSH, ou bien atteintes d’une autre myopathie ou encore indemnes de toute maladie musculaire. Une nouvelle étude le confirme. Elle a été menée en utilisant un outil d’évaluation clinique fine (le CCEF pour Comprehensive Clinical Evaluation Form) chez 244 personnes incluses dans le registre national italien de la FSH et porteuses de 9 ou 10 répétitions D4Z4, ce qui en ferait la plus grande cohorte de cas génétiques « limites » décrite à ce jour.

Des manifestations très diverses

Parmi ces 244 personnes, 134 sont enregistrées dans le registre avec le diagnostic de FSH, dont un peu plus de la moitié seulement à l’ensemble des symptômes de la maladie. Les autres (46%) en présentent une partie (atteinte des muscles du visage ou des épaules) ou des manifestations soit a minima (omoplates décollé sans déficit moteur par exemple), soit atypiques (faiblesse des muscles de la colonne vertébrale, des hanches...).
Les 110 autres participants de cette étude sont des personnes apparentées à un(e) malade FSH. En dépit de leurs 9 ou 10 répétitions D4Z4, la grande majorité d’entre eux (70,9%) est en bonne santé neuromusculaire, sans aucune atteinte motrice. A contrario, un sur 10 présente des manifestations typiques de FSH.
Pour les auteurs de l’étude, la situation « limite » constituerait davantage un facteur de susceptibilité génétique qu’un élément permettant d’affirmer le diagnostic de FSH. Ce serait un terrain favorisant, une atteinte musculaire ne se déclarant qu’en présence d’autres facteurs (génétique, épigénétique, lié à l’environnement).

Source
Large genotype-phenotype study in carriers of D4Z4 borderline alleles provides guidance for facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosis.
Ricci G, Mele F, Govi M et al.
Sci Rep. 2020 Dec 10;10(1):21648.

 

 

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