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Publié le : 11/02/2021

Journée des femmes de science : nos chercheuses ont du talent !

La Journée internationale des femmes et des filles de science, le 11 février, a pour but de faire connaitre, favoriser et accroître la participation des femmes dans les domaines scientifiques. Au sein des laboratoires de l’AFM-Téléthon, nombreuses sont celles qui font avancer la recherche. A l’origine de grandes découvertes, ces femmes ouvrent la voie à une véritable révolution médicale. Revue de détail.

Depuis plus de 30 ans, les laboratoires de l’AFM-Téléthon, Généthon (spécialisé dans la thérapie génique), I-stem (spécialisé dans la thérapie cellulaire) et l’Institut de Myologie (centre d’expertise sur le muscle et ses pathologies) révolutionnent le monde scientifique avec des découvertes qui font avancer la médecine toute entière  et des thérapies innovantes qui changent la vie des malades. Parmi les 222 collaborateurs de Généthon, les 71 collaborateurs d’I-stem, et les 250 experts de l’Institut de Myologie, de nombreuses femmes mènent des recherches qui aboutissent aujourd’hui à des résultats spectaculaires ou qui ouvrent la voie à de futurs traitements. 

En décembre 2020, Ana Ferreiro, neurologue experte reconnue dans le domaine des myopathies congénitales et clinicienne consultante à l’Institut de Myologie, a reçu le prestigieux Prix Friedrich Wilhelm Bessel décerné par la Fondation Alexander von Humboldt en Allemagne, qui vient récompenser ses recherches et va lui permettre d’explorer la voie de nouvelles thérapies pour les maladies rares. 

Ana Buj-Bello, chercheuse à Généthon, est à l’origine de recherches pionnières sur la myopathie myotubulaire, qui ont permis la mise en place d’un essai de thérapie génique qui se déroule à travers le monde. Les résultats chez les premiers enfants traités montrent des améliorations notables. C’est le cas de Jules, 4 ans, dont les progrès sont impressionnants ! Un an après l’injection de thérapie génique, il parle, mange seul, peut se tenir assis, et même commencer à se lever ! Des mouvements qui lui étaient impossibles auparavant. 

Judith Melki et Martine Barkats sont à l’origine d’une des grandes victoires remportées contre la maladie en 2020. Judith Melki, alors à chercheuse au centre de génétique médicale de l’hôpital Necker, a identifié le gène responsable de l’amyotrophie spinale dès 1995. Plus tard, entre 2004 et 2011, Martine Barkats à Généthon a mis au point et démontré l’efficacité de la thérapie génique pour soigner l’amyotrophie spinale de type 1. En 2020, le médicament de thérapie génique pour cette maladie a reçu une autorisation de mise sur le marché en Europe. Grâce à ce traitement, les premiers enfants traités bénéficient d’une nouvelle vie ! 

Anne Galy, directrice de recherche Inserm et responsable de l’unité Inserm 951 à Généthon, travaille depuis plus de dix ans à la conception et au développement de thérapies innovantes pour les maladies du système immunitaire et du sang. Son travail aboutit aux premiers succès de Généthon en thérapie génique pour un déficit immunitaire, le syndrome de Wiskott-Aldrich. Par ailleurs, elle développe à Généthon, dans le cadre d’un consortium européen, un vecteur permettant la mise en place d’un essai clinique sur l’Anémie de Fanconi, une maladie rare du sang. Des premiers résultats très encourageants ont été publiés chez des patients, montrant la correction des cellules souches hématopoïétiques.

Isabelle Richard, chercheuse experte sur les myopathies des ceintures, travaille depuis plus de 20 ans sur ces maladies. Avec son équipe, au sein du laboratoire Généthon, elle a mis au point une thérapie génique pour la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène FKRP et apporté la preuve de principe qu’elle fonctionne. Un essai devrait bientôt démarrer

Christelle Monville, au sein d’I-stem, a mis au point un patch de cellules souches pour soigner les rétinites pigmentaires et rendre la vision à ceux qui l’ont perdue. Un essai a démarré en 2019, qui ouvre des perspectives thérapeutiques pour les maladies de la rétine, qu’elles soient rares et génétiques ou fréquentes et liées au vieillissement.

De nombreuses autres chercheuses œuvrent quotidiennement à la recherche de nouveaux traitements de thérapie géniques ou de thérapie cellulaire contre des maladies rares que l’on pensait incurables. Grâce à elles, à leurs équipes, et à tous les chercheurs des laboratoires de l’AFM-Téléthon, une révolution médicale est en marche. 

 

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