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Publié le : 28/02/2018

Journée internationale des maladies rares 2018 : rares, fiers, soyons solidaires !

#ShowYourRare, c’est le mot d’ordre de la journée internationale des maladies rares 2018 qui se déroule aujourd’hui sur le thème de la recherche. La campagne menée à l’échelle mondiale invite chacun, directement touché ou pas, à montrer sa solidarité avec les personnes concernées par une maladie rare.

Pour cette 11e édition, les patients acteurs de la recherche sont au cœur de la campagne de sensibilisation. Aux côtés de leur famille, des chercheurs et des médecins ils montrent qu’ils sont fiers d’être rares.

Être atteint d’une maladie rare : le parcours du combattant

Difficulté à obtenir un diagnostic précis, à organiser les soins… Etre atteint d’une maladie rare implique des conséquences individuelles, familiales et sociales qui bouleversent la vie des malades. C’est le quotidien de 30 millions d’européens concernés par l’une des 6 000 à 8 000 maladies rares.

Découvrez le témoignage d’Annie, 69 ans, atteinte d’une neuropathie optique héréditaire de Leber, une maladie rare de la vision :

Découvrez le témoignage de Cindy, maman d’Enzo, 5 ans, atteint d’un syndrome myasténique congénital :

Le patient au centre de la recherche

L’implication des patients et de leurs familles, par le biais des associations de malades notamment, est primoridale : ils initient, mènent et organisent les recherches, tout en anticipant et en fournissant les informations nécessaires. Bien que la recherche ait beaucoup progressé, en 2018, moins de 5% de ces maladies ont un traitement curatif.

Les enjeux en matière de recherche :

  • Donner une place prioritaire aux sciences humaines et sociales dans la recherche pour améliorer le parcours de vie des malades. 
  • Développer une approche européenne mettant le patient au cœur de la recherche pour favoriser l’accès à l’expertise et pour générer une masse critique de données essentielles à la recherche.
  • Transformer des prouesses scientifiques en médicaments : les traitements innovants multiplient les preuves de concept dans le domaine des maladies rares du sang, du cerveau, du système immunitaire, de la vision… Mais de la preuve de concept à la mise sur le marché, le chemin est long et extrêmement couteux. Infrastructures de bioproduction, coûts de développement, innovation technologique, prise de risque sont autant de freins à lever pour faire des candidats-médicaments des traitements accessibles à tous.

Se donner les moyens de faire des maladies rares une priorité nationale

En France, les deux Plans Maladies Rares (2005-2008 et 2011-2016) ont permis de faire reconnaître les maladies rares comme un enjeu de santé publique. Pour autant, de nombreux défis demeurent : l’accès au diagnostic, l’accès au traitement mais aussi l’accès à un meilleur accompagnement pour les malades et les familles. Un 3e Plan national maladies rares est en construction depuis plus d’un an. Il convient toutefois de rester vigilant. Dans son appel du 29 février 2016, la Plateforme Maladies Rares avait, en effet, rappelé deux conditions indispensables pour un 3e Plan à la hauteur des enjeux : un pilotage interministériel et des financements à la hauteur des ambitions.

 

 

 

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