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Publié le : 30/09/2020

Journée mondiale de sensibilisation aux myopathies des ceintures : du nouveau dans la recherche

La Journée mondiale de sensibilisation aux myopathies des ceintures, le 30 septembre 2020, est l’occasion de faire le point sur l’avancée des recherches pour cette maladie rare neuromusculaire et sur l’action du Groupe d’Intérêt LGMD créé au sein de l’AFM-Téléthon. Une maladie qui concerne Marine, l’un des visages du Téléthon 2020. Atteinte d’une myopathie des ceintures liée au gène FKRP, elle espère bientôt pouvoir rentrer dans l’essai de thérapie génique qui se prépare.

Depuis que des essais pour l’amyotrophie spinale et la myopathie myotubulaire ont montré qu’il était possible de traiter l’ensemble de la masse musculaire, les projets de thérapie génique de Généthon pour les dystrophies musculaires des ceintures sont passés à la vitesse supérieure. 

Aujourd’hui, une étude d’histoire naturelle, qui vise à déterminer précisément les critères qui permettront d’évaluer l’efficacité du traitement développé par une équipe du laboratoire Généthon, est en cours à l’Institut de Myologie, à Paris. Au total, une quinzaine de patients devraient intégrer l’étude avant un démarrage de l’essai à l’automne 2021.

Un grand bond en avant pour la recherche et pour les malades en attente de traitements. 

A lire : Les avancées de la recherche des les myopathies des ceintures.

Pour Marine, diagnostiquée à l’adolescence d’une myopathie des ceintures liée au gène FKRP, la perspective de l’essai est un véritable espoir : « Je ne veux plus subir la maladie, je veux pouvoir vivre ma vie. »

Découvrez le témoignage de Marine, l'un des visages du Téléthon 2020.

Au sein de l’AFM-Téléthon, un Groupe d’Intérêt LGMD Myopathies des Ceintures a été créé et rassemble des malades et des familles concernées par une myopathie des ceintures, appelée aussi LGMD. Ses objectifs : informer sur les myopathies des ceintures, faire connaitre les besoins des malades en France, organiser des rencontres en région entre les malades (et leurs familles), les médecins et chercheurs, être à l’écoute des malades et leurs familles, veiller sur la recherche scientifique, et assister à  des conférences scientifiques en France et à l’international.

A l’occasion de la Journée mondiale de sensibilisation aux myopathies des ceintures, le groupe d’intérêt LGMD prévoit une mobilisation sur sa page Facebook avec des publications dédiées tout au long de la journée,  accompagnées de diaporamas de photos de patients sur le thème : « Il y a toujours un visage derrière la maladie. » 

En savoir plus sur la Journée mondiale de sensibilisation aux myopathies des ceintures.

 

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