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Publié le : 29/09/2021

LGMD Awareness Day : le point sur la recherche

Le 30 septembre, c’est la Journée mondiale de sensibilisation aux myopathies des ceintures (LGMD Awareness Day). L’occasion de faire le point sur la recherche, sur les actions du Groupe d’intérêt LGMD de l’AFM-Téléthon, et de faire connaissance avec Pierre, l’un des visages de la campagne du Téléthon 2021, atteint d’une myopathie des ceintures liée au gène FKRP.

Maladies neuromusculaires rares d’origine génétique, les myopathies des ceintures concernent 5 à 6 personnes sur un million. Elles se manifestent par une dégénérescence musculaire progressive des muscles du bassin et des épaules. Isabelle Richard, chercheuse à Généthon, a mis au point une thérapie génique pour l’une des formes de la maladie : la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène FKRP. Un essai devrait démarrer en 2022. 

Pour les malades atteints de cette pathologie, qui perdent chaque jour de la force, cet essai représente un immense espoir ! 

C’est le cas de Pierre, 15 ans, l’un des visages du Téléthon 2021, atteint d’une myopathie des ceintures liée au gène FKRP. Chaque jour, il perd un peu plus d’autonomie. « Mes muscles me lâchent mais j’ai l’espoir d’être guéri un jour », déclare le jeune garçon qui, au nom de tous les malades, appelle à la mobilisation de tous pour faire avancer la recherche. 

Découvrez l’histoire de Pierre, atteint d’une myopathie des ceintures lié au gène FKRP.  

Marine aussi, espère bénéficier bientôt d’un traitement. Ambassadrice du Téléthon 2020, la jeune femme avait témoigné sur le plateau en compagnie de la chercheuse de Généthon, Isabelle Richard. Revivez son histoire.  

Les actions du groupe d’intérêt LGMD de l’AFM-Téléthon

Au sein de l’AFM-Téléthon, le groupe d’intérêt LGMD rassemble des malades et des familles concernées par une myopathie des ceintures. Ses objectifs : informer sur la maladie et les avancées de la recherche, faire connaitre les besoins des malades en France, organiser des rencontres en région entre malades, médecins et chercheurs, et assister à des conférences scientifiques en France et à l’international.

Pour la Journée internationale de sensibilisation aux myopathies des ceintures, le 30 septembre 2021, le groupe d’intérêt LGMD invite à porter haut et fier les couleurs de cette journée en commandant un kit de bracelets et d’autocollants « LGMD Awareness Day ». Une initiative lancée par la LGMD Awareness Day 2021 qui souhaite « défendre, éduquer et célébrer » à travers une campagne sur les réseaux sociaux.  

 

Pour en savoir plus :
Le site de LGMD awareness foundation (en anglais)  

 

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