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Publié le : 20/08/2019

LGMD D2 liée à la transportine : découverte de deux nouvelles familles

Deux équipes rapportent l’observation de deux familles atteintes d’une forme très rare de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, la LGMD D2.

La dystrophie musculaire des ceintures D2 liée à la transportine (LGMD D2), ex- LGMD1F dans l’ancienne nomenclature, est une forme de dystrophie musculaire des ceintures dominante très rare. Les anomalies du gène TNPO3 qui la cause n’ont été décrites que dans une seule famille et chez une personne non apparentée en 2013.
Le gène TNPO3 code une protéine appelée transportine, laquelle joue un rôle important dans le transfert à l’intérieur du noyau d’autres protéines nécessaires à la bonne maturation des ARN messagers.

Deux nouvelles familles atteintes de LGMD D2 liée à la transportine ont été rapportées, l’une en mai 2019 par une équipe finlandaise et l’autre en juin 2019 par une équipe italienne.

  • Dans la famille finlandaise, d’origine suédoise, trois membres étaient atteints sur trois générations. La maladie s’y manifestait plutôt comme une forme congénitale de myopathie.
  • Dans la famille italienne, d’origine hongroise, la mère présentait une myopathie des ceintures peu sévère, alors que son fils présentait des manifestations plus précoces, ressemblant à une myopathie congénitale. Ni l’un, ni l’autre, ne présentaient d’atteinte cardiaque et l’histologie musculaire montrait des anomalies non spécifiques.
  • L’analyse génétique par séquençage à haut débit a retrouvé la même anomalie génétique dans les deux familles (c2757delC).


Sources
A new family with transportinopathy: increased clinical heterogeneity.
Angelini C, Marozzo R, Pinzan E, Pegoraro V, Molnar MJ, Torella A, Nigro V.
Ther Adv Neurol Disord. 2019 Jun 9;12:1756286419850433. doi: 10.1177/1756286419850433. eCollection 2019.

Novel mutation in TNPO3 causes congenital limb-girdle myopathy with slow progression.
Vihola A, Palmio J, Danielsson O, Penttilä S, Louiselle D, Pittman S, Weihl C, Udd B.
Neurol Genet. 2019 May 2;5(3):e337. doi: 10.1212/NXG.0000000000000337. eCollection 2019 Jun.

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