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Publié le : 10/04/2020

Maladie de Brody : une étude internationale

L’analyse de tous les cas de maladie de Brody publiés précise l’histoire naturelle et les outils diagnostiques utiles pour cette maladie très rare et mal reconnue.

La maladie de Brody est due à des anomalies du gène ATP2A1, lequel code une protéine qui permet le repompage du calcium après la contraction musculaire. Cette protéine appelée SERCA1 n’est présente que dans les fibres musculaires sollicitées dans les mouvements brefs et rapides (les fibres de type II).
Une équipe internationale a publié en février 2020 une étude détaillée sur cette maladie musculaire extrêmement rare en s’appuyant sur les 18 cas publiés dans la littérature médico-scientifique et l’observation de 22 cas suivis en France, en Allemagne en Espagne, aux Pays-Bas, au Québec ou au Royaume-Uni.

Une atteinte des paupières sous estimée

Si l’étude confirme que cette maladie se manifeste par l’apparition d’une raideur musculaire au cours de mouvements rapidement répétés (comme courir ou monter à la corde) touchant les bras et les jambes, elle met en évidence que, dans 2/3 des cas, les muscles des paupières sont aussi touchés par ce phénomène. Cette raideur musculaire à l’exercice est différente d’une myotonie, car elle ne s‘améliore pas avec la prolongation de l’exercice (au contraire) et les enregistrements électromyographiques (EMG) ne montrent pas de signes électriques de myotonie.
La biopsie musculaire révèle des anomalies minimes avec, notamment, des fibres musculaires de type II de petite taille. L’activité de la protéine SERCA est diminuée, voire absente.
Le diagnostic repose sur la découverte d’une anomalie génétique dans le gène ATP2A1.
Au regard de ces résultats, les auteurs recommandent de faire directement une analyse génétique en cas de retard de relaxation musculaire, silencieuse à l’EMG et ne s’accompagnant ni d’atrophie ni de faiblesse musculaire.

Un potentiel risque d’hyperthermie maligne

Ce diagnostic est d’autant plus important à faire que, selon cette étude, certaines personnes atteintes de maladie de Brody pourraient être à risque d’hyperthermie maligne, un désordre du métabolisme du calcium musculaire dont les manifestations, potentiellement graves, sont déclenchées par certains produits anesthésiques. D’où l’importance si on est atteint de cette maladie, de prévenir l’anesthésiste et le chirurgien afin qu’ils utilisent d’autres produits sans risque.

Un signe électrique orientant vers le diagnostic de maladie de Brody

Les cliniciens français (dont certains de l’Institut de Myologie, Paris) et suisses qui ont participé à l’étude internationale, ont, quant à eux, décrit l’existence d’une réponse électrique anormale à la stimulation nerveuse répétitive du muscle. Ce signe, aisé à retrouver à l’EMG, pourrait faciliter grandement la détection d’une maladie de Brody chez des personnes ayant des manifestations cliniques peu caractéristiques.

Source
Clinical, morphological and genetic characterization of Brody disease: an international study of 40 patients.
Molenaar JP, Verhoeven JI, Rodenburg RJ, Kamsteeg EJ, Erasmus CE, Vicart S, Behin A, Bassez G, Magot A, Péréon Y, Brandom BW, Guglielmi V, Vattemi G, Chevessier F, Mathieu J, Franques J, Suetterlin K, Hanna MG, Guyant-Marechal L, Snoeck MM, Roberts ME, Kuntzer T, Fernandez-Torron R, Martínez-Arroyo A, Seeger J, Kusters B, Treves S, van Engelen BG, Eymard B, Voermans NC, Sternberg D.
Brain. 2020 Feb 1;143(2):452-466.

Brody myopathy demonstrates a pseudo-increment on repetitive nerve stimulation.
Masingue M, Arzel M, Sternberg D, Stojkovic T, Behin A, Bassez G, Vicart S, Péréon Y, Magot A, Kuntzer T, Eymard B, Fournier E.
Muscle Nerve. 2020 Apr;61(4):491-495.

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