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Publié le : 23/01/2018

Maladie de Pompe : le foie pour soigner les muscles

Une équipe de Généthon développe une thérapie génique pour la maladie de Pompe, en se servant du foie pour produire l’enzyme thérapeutique.

L’efficacité d’une thérapie génique dans le cadre de la maladie de Pompe vient d’être prouvée par l’équipe de Féderico Mingozzi et Giuseppe Ronzitti à Généthon. Ces travaux, publiés dans Science Translational Medicine, démontrent l’intérêt d’utiliser le transfert de gène dans le foie pour corriger une défaillance musculaire.
La maladie de Pompe est une maladie rare, qui  touche principalement les muscles et le cœur. Elle est provoquée par des anomalies de l’enzyme α-glucosidase acide (GAA), qui entraine une accumulation du glycogène et une faiblesse musculaire progressive. L’équipe a développé une approche de thérapie génique ciblant le foie, usine de fabrication d’enzyme de l’organisme, afin de lui faire sécréter la GAA dans la circulation sanguine.  Les chercheurs ont alors démontré chez l’animal que l’enzyme pouvait être efficacement utilisée par les muscles pour réduire l’accumulation de glycogène et restaurer la force musculaire.
Aujourd’hui l’équipe travaille au développement de cette thérapie génique chez l’homme et pourrait représenter un espoir pour de nombreux malades.

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