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Publié le : 22/06/2017

Maladie de Pompe : recommandations sur l’ERT chez l’adulte

Publications de recommandations sur les indications de l’enzymothérapie substitutive (ERT) chez les adultes atteints de maladie de Pompe.

Dans la maladie de Pompe, une enzymothérapie substitutive (ERT) est disponible depuis dix ans et s’est avérée très bénéfique, surtout dans la forme du nourrisson. Son intérêt reste discuté dans la forme à début tardif.
En 2014, un consortium européen sur la maladie de Pompe a été créé lors d’un atelier de travail organisé par l’European Neuromuscular Centre (ENMC) pour notamment renforcer les collaborations dans la recherche sur la maladie de Pompe.

Le consortium européen a publié en juin 2017 les premières recommandations sur les indications de l‘ERT (initiation et interruption du traitement, modalités de suivi, prise pendant la grossesse…) chez les adultes atteints de maladie de Pompe. Ces recommandations s’appuient sur l’expérience clinique de 34 experts (provenant de 11 pays d’Europe) et sur les études médico-scientifiques qui ont été publiées concernant l’efficacité de l’ERT.
Elles seront réétudiées tous les 2 ans par le consortium européen sur la maladie de Pompe.


Source

European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience.
van der Ploeg AT, Kruijshaar ME, Toscano A, Laforêt P, Angelini C, Lachmann RH, Pascual Pascual SI, Roberts M, Rösler K, Stulnig T, van Doorn PA, Van den Bergh PYK, Vissing J, Schoser B; European Pompe Consortium.
Eur J Neurol. 2017 (Juin).

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