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Publié le : 18/01/2018

Maladie de Pompe : une thérapie génique en ciblant le foie

Une équipe de Généthon parvient à faire sécréter par le foie l’enzyme manquante dans la maladie de Pompe pour cibler les muscles.

La maladie de Pompe bénéficie depuis 2006 d’un traitement, l’enzymothérapie substitutive (ERT), qui vise à remplacer l’enzyme manquante dans la maladie, l’alpha-glucosidase acide ou GAA, par une enzyme recombinante humaine (fabriquée en laboratoire). Ce traitement présente toutefois certaines limites (forte dose d’enzyme recombinante humaine requise, réaction immunitaire, efficacité limitée…).

La thérapie génique représente une alternative thérapeutique pour rétablir l’expression de la GAA. Au lieu de cibler directement les muscles, des chercheurs de Généthon ont mis au point un produit de thérapie génique ciblant le foie. Le but de cette approche est de faire fabriquer par le foie une forme modifiée de GAA, qui, secrétée dans le sang, ira se distribuer aux muscles. Cette voie d’administration a l’avantage également de réduire les risques de réaction immunitaire. Cette approche de thérapie génique a permis de réduire l’accumulation de glycogène dans les muscles et d’améliorer les symptômes et la survie de souris modèles de maladie de Pompe. Elle s’est également montrée efficace chez le singe.

Source

Rescue of Pompe disease in mice by AAV-mediated liver delivery of secretable acid α-glucosidase.
Puzzo F, Colella P, Biferi MG, Bali D, Paulk NK, Vidal P, Collaud F, Simon-Sola M, Charles S, Hardet R, Leborgne C, Meliani A, Cohen-Tannoudji M, Astord S, Gjata B, Sellier P, van Wittenberghe L, Vignaud A, Boisgerault F, Barkats M, Laforet P, Kay MA, Koeberl DD, Ronzitti G, Mingozzi F.
Sci Transl Med., 2017 (Nov).

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