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Publié le : 29/10/2020

Maladie de Pompe : une thérapie génique efficace chez la souris sévèrement atteinte

Une équipe de Généthon met en évidence l’efficacité de sa thérapie génique dans la maladie de Pompe, y compris sur le plan respiratoire.

Pour mieux comprendre une maladie et identifier de futurs traitements, les chercheurs travaillent souvent en laboratoire sur des modèles animaux qui reproduisent au maximum les caractéristiques de la maladie tant sur le plan clinique que moléculaire. Dans la maladie de Pompe, les modèles les plus utilisés sont des souris dont le gène impliqué de la maladie (le gène GAA) a été inactivé. Elles ne reproduisent toutefois pas toutes les manifestations cliniques de la maladie ; la fonction respiratoire notamment est relativement épargnée.


Une souris sévèrement atteinte…

Une équipe de Généthon, le laboratoire de thérapie génique de l’AFM-Téléthon, a mis au point un nouveau modèle de souris : il s’agit du premier modèle « sévère » de la maladie de Pompe. Ces rongeurs en reproduisent les principales manifestations (faiblesse musculaire, atteinte locomotrice et cardiaque…), y compris une atteinte respiratoire sévère précoce.


… dont les symptômes sont améliorés par thérapie génique

Les chercheurs ont utilisé ce nouveau modèle pour évaluer l’efficacité de leur approche de thérapie génique. Comme démontré dans une précédente étude, elle repose sur un produit ciblant le foie dans le but de lui faire fabriquer une forme modifiée de l’enzyme GAA, qui, secrétée dans le sang, ira se distribuer aux autres tissus. Trois mois après son administration, ce traitement est parvenu à restaurer l’activité de la GAA dans les tissus musculaires et nerveux. Les atteintes musculaires ainsi que respiratoires de ce nouveau modèle sont améliorées.
Le laboratoire pharmaceutique Sparks Therapeutics, qui a conclu un accord de licence avec Généthon pour le développement et la commercialisation de cette approche de thérapie génique, devrait lancer prochainement un premier essai clinique chez 20 adultes atteints d’une forme tardive modérée de maladie de Pompe, traités depuis au moins deux ans par enzymothérapie substitutive.

Source
Gene therapy with secreted acid alpha-glucosidase rescues Pompe disease in a novel mouse model with early-onset spinal cord and respiratory defects
P Colella, P Sellier, M J Gomez et al.
EBioMedicine. 2020 (Oct). 61:103052.

 

« Le foie, usine de l’organisme au service de la thérapie génique », une vidéo explicative réalisée par l’AFM-Téléthon à l’occasion de la Fête de la Science 2020 (durée : 1h23)

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