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Publié le : 18/01/2018

Maladie de Pompe : thérapie génique visant le diaphragme

Un essai de thérapie génique montre la faisabilité et la tolérance de l’injection dans le diaphragme dans la maladie de Pompe à début précoce.

La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme, l’alpha-glucosidase, intervenant dans le métabolisme du glycogène et codée par le gène GAA.

Un essai clinique de thérapie génique a été mené aux États-Unis chez 11 patients atteints de maladie de Pompe à début précoce présentant une insuffisance ventilatoire. Le but de cet essai était d’une part d’apporter le gène codant la GAA directement dans le diaphragme des participants et d’autre part d’observer si le risque de réaction immunitaire contre le produit de thérapie génique pouvait être diminué par la prise concomitante d’un immunomodulateur.

Les résultats ont montré que cette approche ciblant le diaphragme a été bien tolérée par tous les participants. Les participants qui étaient également sous immunomodulateur n’ont pas présenté de réaction immunitaire contre le produit de thérapie génique, contrairement à ceux qui n’avaient pas pris d’immunomodulateur, soulignant l’intérêt des immunomodulateurs pour augmenter l’efficacité à long terme du produit de thérapie génique.

Source

Safety of Intradiaphragmatic Delivery of Adeno-Associated Virus-Mediated Alpha-Glucosidase (rAAV1-CMV-hGAA) Gene Therapy in children affected by Pompe Disease.
Corti M, Liberati C, Smith BK, Lawson LA, Tuna IS, Conlon TJ, Erger KE, Islam S, Herzog R, Fuller DD, Collins S, Byrne BJ.
Hum Gene Ther Clin Dev., 2017 (Nov).

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