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Publié le : 04/04/2016

Maladie de Steinert et DM-Scope: des différences entre hommes et femmes

Des différences de manifestations et de retentissement psycho-social de la DM1 entre hommes et femmes constatées à partir des données de l’observatoire DM-Scope.

L’observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-Scope, créé et coordonné par le Centre de référence des maladies neuromusculaires de l’hôpital Henri-Mondor, à Créteil (Assistance Publique - Hôpitaux de Paris), et financé par l’AFM-Téléthon, est une base de données nationale sur les dystrophies myotoniques. Cette base de donnée en permettant de meilleure connaissance de l’histoire naturelle de ces maladies constitue un outil puissant pour optimiser la mise en œuvre des traitements disponibles, promouvoir la recherche clinique et le développement de nouvelles thérapies. Elle permet aussi de repérer plus rapidement des patients répondant aux critères requis pour participer à un essai clinique. Elle recense à l’heure actuelle près de 2500 dossiers, ce qui en fait la plus grande base de données mondiale sur les dystrophies myotoniques.
Dans un article publié en février 2016, l’équipe du centre coordinateur du DM-Scope, grâce à l’analyse des données recueillies chez 1409 adultes de plus de 18 ans, rapporte l’existence de différences de manifestations et de retentissement psycho-social de la dystrophie myotonique de Steinert selon qu’on est un homme ou unr femme. Les hommes présentent plus fréquemment un déficit moteur sévère et une myotonie marquée, un niveau éducationnel plus bas et un isolement social plus important. Les femmes sont plus sujettes à développer une cataracte précoce, des troubles de la déglutition, des perturbations thyroïdiennes et/ou une obésité.
La découverte de ces différences entre sexes, jusque-là insoupçonnées, soulignent l’intérêt d’exploiter les données cliniques et paracliniques contenues dans l’observatoire DM-Scope pour mieux adapter la prise en charge et mieux définir les protocoles d’essais cliniques éventuels.

Source

Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study.
Dogan C, De Antonio M, Hamroun D, Varet H, Fabbro M, Rougier F, Amarof K, Arne Bes MC, Bedat-Millet AL, Behin A, Bellance R, Bouhour F, Boutte C, Boyer F, Campana-Salort E, Chapon F, Cintas P, Desnuelle C, Deschamps R, Drouin-Garraud V, Ferrer X, Gervais-Bernard H, Ghorab K, Laforet P, Magot A, Magy L, Menard D, Minot MC, Nadaj-Pakleza A, Pellieux S, Pereon Y, Preudhomme M, Pouget J, Sacconi S, Sole G, Stojkovich T, Tiffreau V, Urtizberea A, Vial C, Zagnoli F, Caranhac G, Bourlier C, Riviere G, Geille A, Gherardi RK, Eymard B, Puymirat J, Katsahian S, Bassez G.
PLoS One. 2016 (Fév).

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