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Publié le : 12/05/2022

Myopathie centronucléaire : efficacité prolongée d’une thérapie génique

Chez la souris, l’administration précoce d’un traitement de thérapie génique bloquant l’action de l’anomalie génétique reste efficace à long terme.

La myopathie centronucléaire est une myopathie congénitale due à une anomalie dominante du gène DNM2, qui code la dynamine 2.

Le saviez-vous ?
Dans une maladie récessive comme la dystrophie musculaire de Duchenne ou certaines myopathies des ceintures, la thérapie génique consiste à apporter un exemplaire normal du gène.
Dans une maladie dominante, il faut empêcher l’exemplaire du gène anormal d’agir, laissant alors l’autre exemplaire, lui-même normal, libre de fonctionner.


Une équipe du Centre de recherche de l’Institut de Myologie (Paris) avait démontré début 2018, sur des souris et des cellules humaines en culture, la faisabilité et l’efficacité d’un traitement de thérapie génique « neutralisant » l’exemplaire du gène DNM2 qui présente l’anomalie responsable de l’apparition de la myopathie centronucléaire.

En février 2022, cette même équipe a montré que le traitement par une injection unique d’un produit de thérapie génique spécifique de l’anomalie et l’empêchant de s’exprimer permettait aux souris modèles traitées tôt de retrouver une force et une taille des fibres musculaires normales à plus d’un an de l’injection. Cependant, cette stratégie s’avère inefficace lorsqu’elle est appliquée à des souris malades plus âgées, même à des doses dix fois supérieures.

Source
Benefits of therapy by dynamin-2-mutant-specific silencing are maintained with time in a mouse model of dominant centronuclear myopathy.
Trochet D, Prudhon B, Mekzine L, Lemaitre M, Beuvin M, Julien L, Benkhelifa-Ziyyat S, Bui MT, Romero N, Bitoun M.
Mol Ther Nucleic Acids. 2022 Feb 13;27:1179-1190.

Allele-specific silencing therapy for Dynamin 2-related dominant centronuclear myopathy.
Trochet D, Prudhon B, Beuvin M, Peccate C, Lorain S, Julien L, Benkhelifa-Ziyyat S, Rabai A, Mamchaoui K, Ferry A, Laporte J, Guicheney P, Vassilopoulos S, Bitoun M.
EMBO Mol Med. 2018 Feb;10(2):239-253

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