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Publié le : 10/10/2017

Myopathie congénitale : implication du gène SPTBN4

Mise en évidence dans le gène SPTBN4, codant la spectrine bêta-IV, d’anomalies, à l’origine d’une myopathie congénitale

Dans un article publié en juillet 2017, des chercheurs allemands rapportent la découverte des premières anomalies dans le gène SPTBN4 codant la protéine spectrine bêta-IV. Elles ont été mises en évidence chez un garçon d’origine kurde qui présentait une myopathie congénitale, une neuropathie et une surdité de perception.
Ces atteintes extra-musculaires étaient également présentes dans le modèle murin de la maladie, une souris appelée qv4J ou quivering.

Source

A recessive mutation in beta-IV-spectrin (SPTBN4) associates with congenital myopathy, neuropathy, and central deafness.
Knierim E, Gill E, Seifert F, Morales-Gonzalez S, Unudurthi SD, Hund TJ, Stenzel W, Schuelke M.
Hum Genet., 2017 (Juil).

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