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Publié le : 24/08/2015

Myopathie distale : implication du gène SQSTM1

Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de myopathie distale avec vacuoles bordées, le gène SQSTM1 qui code une protéine de l’autophagie.

En analysant le profil génétique d’une famille atteinte d’une myopathie distale autosomique dominante et celui d’un patient atteint de myopathie distale sporadique, une équipe américano-finlandaise a identifié des mutations dans le gène SQSTM1 comme cause de leur maladie. Le gène SQSTM1 code une protéine, la sequestosome 1, qui est impliquée dans le processus permettant à une cellule de dégrader une partie de son contenu (autophagie) et de dégrader des protéines.
Ces personnes atteintes d’une myopathie distale liée au gène SQSTM1 présentaient une faiblesse aux extrémités distales inférieures et des caractéristiques myopathiques. De plus, des vacuoles bordées ont été détectées dans leurs muscles.

Le gène SQSTM1 est déjà connu comme étant impliqué dans la maladie de Paget osseuse, la démence fronto-temporale et la sclérose latérale amyotrophique.

Source

SQSTM1 splice site mutation in distal myopathy with rimmed vacuoles.
Bucelli RC, Arhzaouy K, Pestronk A, Pittman SK, Rojas L, Sue CM, Evilä A, Hackman P, Udd B, Harms MB, Weihl CC.
Neurology. 2015 (Juil)

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