Faîtes un don en ligne
Ligne directe donateurs : 0825 07 90 95 (0,15€ TTC/min + prix d’un appel local)
Publié le : 18/09/2015

Myopathie de Duchenne : un nouveau modèle de souris

Mise au point du premier modèle de souris présentant une duplication d’exon et récapitulant de nombreuses caractéristiques cliniques de la myopathie de Duchenne

Les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont dues à des anomalies dans le gène codant la dystrophine. On estime que pour 11% des personnes atteintes de DMD ou de BMD, l’anomalie génétique correspond à la duplication d’un exon du gène de la dystrophine.
Dans la DMD, le modèle animal standard est la souris mdx, qui, elle, présente une anomalie génétique dans l’exon 23 de la dystrophine. Il n’existe en revanche pas de modèle de souris présentant une duplication d’exons dans le gène de la dystrophine.

C’est pourquoi une équipe américaine a mis au point le premier modèle de souris présentant une duplication d’exon du gène de la dystrophine. Dans cette souris, appelée Dup2, l’exon 2 (qui est l’exon le plus fréquemment dupliqué chez les personnes atteintes de DMD) est dupliqué. Cette souris Dup2, qui n’exprime pratiquement pas de dystrophine, récapitule les mêmes caractéristiques physiopathologiques que la souris mdx.
Ce modèle permettra de développer de nouvelles approches thérapeutiques, visant notamment à éliminer un exon supplémentaire (par saut d’exon par exemple) pour restaurer l’expression d’une dystrophine normale.

Source

The first exon duplication mouse model of Duchenne muscular dystrophy: A tool for therapeutic development.
Vulin A, Wein N, Simmons TR, Rutherford AM, Findlay AR, Yurkoski JA, Kaminoh Y, Flanigan KM.
Neuromuscul Disord., 2015 (Août).

Rechercher une actu
Recherchez une actualité
Par ex., 21/11/2018
Filtrer par date