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Publié le : 22/01/2021

Myopathie mitochondriale avec déficit en TK2 : un traitement prometteur sur l’atteinte respiratoire ?

Une étude récente montre qu’un traitement à base de nucléosides améliore la fonction respiratoire d’adultes atteints de myopathie mitochondriales avec déficit en TK2.

Dans la myopathie mitochondriale avec déficit en thymidine kinase 2 (TK2), une atteinte respiratoire, plus particulièrement au niveau du diaphragme, est fréquente, c’en est même l’un des premiers symptômes. Des travaux précliniques et des études chez un petit nombre de personnes atteintes de déficit en TK2 d’un traitement à base de nucléosides qui entrent dans la composition de l’ADN et de l’ARN, ont donné des résultats encourageants.

Une nouvelle étude a été menée chez 6 personnes atteintes de myopathie mitochondriale avec déficit en TK2 dont l’âge médian d’apparition des symptômes était de 35,8 ans. Toutes présentaient une faiblesse respiratoire sévère et quatre étaient sous assistance ventilatoire. Ils ont tous reçu un traitement par voie orale de nucléosides (déoxythymidine et déoxycytidine) pendant 30 mois en moyenne (de 8 à 48 mois).
Les résultats de cette étude publiée en novembre 2020 montrent que ce traitement améliore ou stabilise la fonction respiratoire. Il représente une piste prometteuse dans cette forme de myopathie mitochondriale, mais ces résultats devront toutefois être confirmés sur un plus grand nombre de malades.

Source
Deoxynucleoside therapy for respiratory involvement in adult patients with thymidine kinase 2-deficient myopathy
A Hernandez-Voth, J Sayas Catalan, M Corral Blanco et al.
BMJ Open Respir Res. 2020 Nov. (1):e000774.

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